Anomalia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. È caratterizzata dalla presenza nell’urina dell’ alcaptone, prodotto di ossidazione dell’acido [...] deficit dell’enzima omogentisato diossigenasi, che conferisce un colore bruno nerastro alle urine già emesse ed esposte all’aria. Nei casi gravi, l’a. può provocare la comparsa di alterazioni degenerative osteoarticolari ( artropatria alcaptonurica). ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] , con dedica proprio a Hopkins (a friend of many years).
Garrod era partito da un suo studio sull'alcaptonuria, The incidence of alkaptonuria: a study in chemical individuality, pubblicato sulla stessa rivista nel 1902. La malattia, caratterizzata ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] 1908) A.E. Garrod coniò l’espressione ‘malattie congenite del m.’ (inborn errors of metabolism) a proposito dell’alcaptonuria, sono stati descritti molti altri quadri, accomunati da un meccanismo eziologico analogo, dato dal deficit parziale o totale ...
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Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] alla Royal society of physicians del 1908, fece notare che quattro alterazioni del metabolismo, e precisamente albinismo, alcaptonuria, cistinuria e pentosuria, avevano in comune alcune caratteristiche, cioè il manifestarsi nei primi giorni di vita ...
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alcaptonuria
alcaptonùria s. f. [comp. di alcaptone e -uria]. – Presenza dell’alcaptone nell’urina: è una rara anomalia del metabolismo, caratterizzata dall’eliminazione con l’urina di acido omogentisinico, il quale si trasforma in un prodotto...
tirosina
tiroṡina s. f. [der. del gr. τυρός «formaggio»]. – Composto organico, aminoacido della serie aromatica, derivato idrossilico della fenilalanina, presente nella maggior parte delle proteine e ottenuto inizialmente dalle proteine del...