Anomalia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. È caratterizzata dalla presenza nell’urina dell’ alcaptone, prodotto di ossidazione dell’acido [...] deficit dell’enzima omogentisato diossigenasi, che conferisce un colore bruno nerastro alle urine già emesse ed esposte all’aria. Nei casi gravi, l’a. può provocare la comparsa di alterazioni degenerative osteoarticolari ( artropatria alcaptonurica). ...
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Astronomia
Angolo, variabile con il tempo, formato dal raggio-vettore che congiunge il centro dell’orbita con il corpo celeste (pianeta, satellite, stella doppia) descrivente l’orbita ellittica e dall’asse [...] ), per es. differente numero delle dita. Di a. funzionali si hanno esempi in campo metabolico (pentosuria, alcaptonuria), nelle funzioni degli organi di senso (daltonismo, emeralopia ecc.), nell’ipersensibilità verso certe sostanze (idiosincrasie in ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] , con dedica proprio a Hopkins (a friend of many years).
Garrod era partito da un suo studio sull'alcaptonuria, The incidence of alkaptonuria: a study in chemical individuality, pubblicato sulla stessa rivista nel 1902. La malattia, caratterizzata ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] nonostante la loro rarità nella popolazione generale, compaiono spesso in parecchi membri di uno stesso ceppo familiare. Per l'alcaptonuria il Garrod enunciò (1902) l'ipotesi, per quel tempo molto ardita e innovatrice, che l'anomalia derivasse dalla ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] 1908) A.E. Garrod coniò l’espressione ‘malattie congenite del m.’ (inborn errors of metabolism) a proposito dell’alcaptonuria, sono stati descritti molti altri quadri, accomunati da un meccanismo eziologico analogo, dato dal deficit parziale o totale ...
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Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] alla Royal society of physicians del 1908, fece notare che quattro alterazioni del metabolismo, e precisamente albinismo, alcaptonuria, cistinuria e pentosuria, avevano in comune alcune caratteristiche, cioè il manifestarsi nei primi giorni di vita ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] gene
Durante i primi anni del Novecento si cercò anche di capire come funzionasse il gene. Nel 1902 Garrod, studiando l'alcaptonuria, una malattia umana che fa sì che le urine risultino nere a causa dell'escrezione di acido omogentisico, giunse alla ...
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Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] di alcuni pazienti al trattamento farmacologico potessero essere causate da differenze ereditarie. Basandosi sui suoi studi sull'alcaptonuria, Garrod avanzò l'idea che alcuni enzimi fossero responsabili della detossificazione di sostanze estranee all ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] collegate a emoglobine anormali, l'ipercolesterolemia familiare, le sindromi di Hunter e di Hurler, la fenilchetonuria e l'alcaptonuria, e una serie di malattie dovute ad aberrazioni cromosomiche (sindrome di Down, sindrome di Turner e sindrome di ...
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alcaptonuria
alcaptonùria s. f. [comp. di alcaptone e -uria]. – Presenza dell’alcaptone nell’urina: è una rara anomalia del metabolismo, caratterizzata dall’eliminazione con l’urina di acido omogentisinico, il quale si trasforma in un prodotto...
tirosina
tiroṡina s. f. [der. del gr. τυρός «formaggio»]. – Composto organico, aminoacido della serie aromatica, derivato idrossilico della fenilalanina, presente nella maggior parte delle proteine e ottenuto inizialmente dalle proteine del...