Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] nonostante la loro rarità nella popolazione generale, compaiono spesso in parecchi membri di uno stesso ceppo familiare. Per l'alcaptonuria il Garrod enunciò (1902) l'ipotesi, per quel tempo molto ardita e innovatrice, che l'anomalia derivasse dalla ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] 1908) A.E. Garrod coniò l’espressione ‘malattie congenite del m.’ (inborn errors of metabolism) a proposito dell’alcaptonuria, sono stati descritti molti altri quadri, accomunati da un meccanismo eziologico analogo, dato dal deficit parziale o totale ...
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RICAMBIO.
Gaetano QUAGLIARELLO
Pietro RONDONI
Ugo PRATOLONGO
Il ricambio negli animali: Fisiologia normale: Ricambio materiale (p. 207); Ricambio energetico (p. 208); La produzione di energia negli [...] atti metabolici, o a carico di una sola e determinata sostanza, come quelle che vanno sotto il nome di alcaptonuria, cistinuria, pentosuria, ecc. (v. appresso).
Con o senza alterazioni del ricambio dei diversi gruppi di costituenti chimici dell ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
La storia della genetica si può dividere in due fasi: una precedente e l’altra successiva [...] Archibald Garrod individua l’esistenza di un rapporto tra tali fattori e attività metaboliche ipotizzando correttamente che l’alcaptonuria (anomalia genetica che ha come effetto artropatie e colorazione scura delle urine a causa di un accumulo di ...
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GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022)
Giuseppe Montalenti
La g., negli ultimi anni, ha continuato a svilupparsi e progredire molto rapidamente, e ha acquisito molti fatti di grande rilievo per [...] fisiologica e l'aspetto biochimico dell'azione primaria del gene. - Fin dal 1902 A. E. Garrod, studiando l'alcaptonuria, ne riconobbe il fondamento in un fenomeno di quella categoria ch'egli chiamò "inborn errors of metabolism". Questo errore ...
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Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] alla Royal society of physicians del 1908, fece notare che quattro alterazioni del metabolismo, e precisamente albinismo, alcaptonuria, cistinuria e pentosuria, avevano in comune alcune caratteristiche, cioè il manifestarsi nei primi giorni di vita ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] gene
Durante i primi anni del Novecento si cercò anche di capire come funzionasse il gene. Nel 1902 Garrod, studiando l'alcaptonuria, una malattia umana che fa sì che le urine risultino nere a causa dell'escrezione di acido omogentisico, giunse alla ...
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Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] di alcuni pazienti al trattamento farmacologico potessero essere causate da differenze ereditarie. Basandosi sui suoi studi sull'alcaptonuria, Garrod avanzò l'idea che alcuni enzimi fossero responsabili della detossificazione di sostanze estranee all ...
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E costituito dalle articolazioni. Per articolazione (lat. articulus, fr. articulation, Jointure, article; sp. articulacion; ted. Gelenk; ingl. articulation, Joint) s'intende un apparecchio formato da due [...] sui legamenti, dandovi origine a sostanze pigmentate che ledono queste parti impartendo loro anche una colorazione caratteristica (v. alcaptonuria). Per quanto questo non sia ancora dimostrato in modo sicuro, tuttavia si ritiene oggi che anche molte ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] collegate a emoglobine anormali, l'ipercolesterolemia familiare, le sindromi di Hunter e di Hurler, la fenilchetonuria e l'alcaptonuria, e una serie di malattie dovute ad aberrazioni cromosomiche (sindrome di Down, sindrome di Turner e sindrome di ...
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alcaptonuria
alcaptonùria s. f. [comp. di alcaptone e -uria]. – Presenza dell’alcaptone nell’urina: è una rara anomalia del metabolismo, caratterizzata dall’eliminazione con l’urina di acido omogentisinico, il quale si trasforma in un prodotto...
tirosina
tiroṡina s. f. [der. del gr. τυρός «formaggio»]. – Composto organico, aminoacido della serie aromatica, derivato idrossilico della fenilalanina, presente nella maggior parte delle proteine e ottenuto inizialmente dalle proteine del...