Assenza di spermatozoi nell’eiaculato, sia nella valutazione a fresco sia nel sedimento dopo centrifugazione del campione. Può conseguire a un danno secretorio testicolare per gravi disfunzioni della spermatogenesi: [...] bilaterali, esiti di trattamenti chemioterapici o radioterapici; in alternativa l’a. può avere una genesi escretoria per occlusione post-flogistica delle vie seminali o, come nel caso della fibrosi cistica, per agenesia delle stesse (➔ infertilità). ...
Leggi Tutto
Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] all'esterno sul lato ventrale del corpo del pene; l'epispadia, in cui l'uretra si apre sulla faccia dorsale del pene; l'agenesia del pene, condizione molto rara in cui l'uretra si apre nel perineo, vicino all'ano; il pene bifido, il pene doppio, il ...
Leggi Tutto
Malformazione circoscritta di tessuto, chiamata nel linguaggio comune neo. È espressione di un’anomalia germinativa e di sviluppo, priva di carattere evolutivo, già presente alla nascita o a comparsa tardiva, [...] a ciuffi; n. ipoplasici, consistenti in chiazze acromiche per assenza di pigmento, o anemiche per agenesia vasale, o alopeciche per agenesia di peli e follicoli, o atrofiche per ipoplasia di alcuni componenti tessutali. Sindrome n.-basocellulare Rara ...
Leggi Tutto
Uomo privo di facoltà virili o per difetto organico o in seguito a evirazione. Gli e. erano in origine i camerieri dei principi orientali. Con tale funzione sono ricordati anche nella Bibbia, dove non [...] quadro clinico di ipogenitalismo che compare nei soggetti castrati in età prepubere, o come conseguenza di un’agenesia dei testicoli.
L’ eunucoidismo è invece una sindrome clinica determinata da deficiente attività endocrina delle ghiandole sessuali ...
Leggi Tutto
Ogni condizione caratterizzata da un deficit funzionale dei meccanismi immunitari e, conseguentemente, da una minore resistenza organica di fronte agli agenti patogeni esogeni (soprattutto infettivi) ed [...] George (quadro senza basi ereditarie note e presumibilmente dovuto a un difetto embriogenetico; in questa forma, infatti, oltre all’agenesia o ipogenesia del timo, si osserva anche la mancanza delle paratiroidi che, come il timo, derivano dalla III e ...
Leggi Tutto
Emisferi cerebrali
Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
di Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
EMISFERI CEREBRALI
Dominanza cerebrale
di Henry Hecaen
sommario: 1. Introduzione. 2. Emisfero sinistro. a) Dominanza [...] di Sperry, Bogen e Gazzaniga da un lato, e i pazienti con cervello bisecato di Akelaitis e i casi di agenesia callosale (v. Unterharnscheidt e altri, 1968) dall'altro lato. Nei pazienti con cervello bisecato di Akelaitis, come nella maggior parte ...
Leggi Tutto
Neuroendocrinologia
FFred Stutinsky
di Fred Stutinsky
Neuroendocrinologia
sommario: 1. Introduzione. 2. Il complesso ipotalamico-ipofisario: a) l'ipotalamo; b) l'ipofisi; c) le connessioni ipotalamico-ipofisarie; [...] vista costituite da un'associazione di segni clinici molto paradossali, come l'atrofia olfatto-genitale caratterizzata da un'agenesia dei lobi olfattivi associata a un'atrofia degli organi genitali. Sebbene la clinica avesse registrato e classificato ...
Leggi Tutto
Deformità
Giancarlo Urbinati
Gianni Carchia
Dal punto di vista fisiologico, con il termine deformità si definisce ogni deviazione permanente - congenita o acquisita - dalla normale forma dell'intero [...] in rapporto con una condizione di tossemia gravidica, o ancora di una scarsa produzione di fluido amniotico (come nel caso di agenesia renale, in quanto l'urina fetale fornisce a tale fluido uno dei più importanti apporti); l'oligoidramnios genera, a ...
Leggi Tutto
Settore della medicina che ha per oggetto lo studio clinico e la terapia dei disturbi mentali e dei comportamenti patologici, distinti per origine, qualità, entità e durata delle manifestazioni. La delimitazione [...] ; c) la tesi clinica che le malattie mentali (psicosi e nevrosi) sono forme tipiche di vari livelli di agenesia o di dissoluzione dell’organizzazione psichica; d) la tesi eziopatogenetica che la malattia mentale dipende da processi organici, con ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] . - L'ipotiroidismo congenito ha un'incidenza di 1:4000 nati vivi. Le cause sono difetti dell'embriogenesi risultanti in agenesia o disgenesia della tiroide (si tratta per lo più di forme sporadiche non ereditarie); difetti metabolici congeniti della ...
Leggi Tutto
mioagenesia
mioageneṡìa s. f. [comp. di mio-2 e agenesia]. – Nel linguaggio medico, rara malformazione congenita caratterizzata dall’assenza di uno o più muscoli o gruppi muscolari.