Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Sono state identificate una forma a trasmissione autosomica recessiva (neonatale) e una a trasmissione diaginica (correlata al cromosoma X). È caratterizzata da deficit enzimatici multipli che comportano l’accumulo di lipidi (esteri del colesterolo con acidi grassi a catena molto allungata), con origine in ... Leggi Tutto

Encefalo Nicolò Rizzuto L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] modalità che sono legate al cromosoma X. La patologia più frequentemente osservata è l'adrenoleucodistrofia, caratterizzata da demielinizzazione diffusa, bilaterale e simmetrica, con infiltrati linfocitari perivascolari e iperplasia astrocitaria ... Leggi Tutto