retinoblastoma

retinoblastoma

Tumore intraoculare dell’infanzia che origina dalla trasformazione maligna di cellule retiniche immature. Ha un’incidenza di 1:20.000 nati e si manifesta di solito entro i 3 anni di età. La neoplasia ha una forte tendenza a metastatizzare e a invadere il tessuto cerebrale attraverso il nervo ottico. La mortalità è pari al 2,5% ed è correlata alle dimensioni e alla sede del tumore, alle caratteristiche citologiche, all’invasione delle strutture circostanti.

Cause

La trasformazione maligna è legata a mutazioni nel gene oncosoppressore RB1, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 13. Nel 30% dei casi il r. è ereditario e viene trasmesso con modalità di tipo autosomico dominante. In tal caso i bambini affetti, che hanno una storia familiare di r. in cui uno dei genitori è sopravvissuto alla malattia, tendono a sviluppare la patologia in tempi più brevi; nella forma bilaterale e multifocale, per la comparsa più facile di una seconda mutazione a livello del gene sano, la presenza di entrambe le mutazioni conduce alla malattia. Nel restante 60% dei casi, invece, la malattia non è ereditaria e colpisce solitamente un solo occhio con un decorso generalmente più lento.

Segni e sintomi

La più comune manifestazione clinica è la leucocoria, ossia un riflesso pupillare bianco, causato dalla riflessione della luce da parte della massa tumorale bianca intraoculare. Il secondo segno più frequente è lo strabismo.

Diagnostica

La diagnosi viene posta in seguito a una visita completa con esame del fondo oculare. Indagini utili nella valutazione del r. sono l’ecografia oculare, che permette di identificare le dimensioni del tumore e di evidenziare le tipiche calcificazioni presenti al suo interno, la TAC e la RMN che consentono di valutare la presenza di un coinvolgimento del nervo ottico e l’estensione orbitaria.

Terapia

La chemioterapia è un’importante opzione terapeutica. I programmi chemioterapici con farmaci quali etoposide, carboplatino, vincristina e ciclosporina possono condurre a una significativa regressione del tumore intraoculare. Pertanto tali regimi vengono utilizzati anche ai fini della chemioriduzione, allo scopo cioè di ridurre le dimensioni della massa tumorale tanto da permettere l’applicazione di trattamenti conservativi. Tra questi ultimi si annoverano la termoterapia transpupillare e la crioterapia, per tumori di piccole dimensioni che non invadano il vitreo, la terapia radiante mediante fascio esterno o con placca episclerale, in casi selezionati. L’enucleazione si rende necessaria in tumori di grandi dimensioni o diffusi in cui la chemioriduzione non abbia dato buoni risultati o l’occhio controlaterale sano renda inappropriata una terapia aggressiva.