pseudogene

In genetica, gene non funzionale con omologia di sequenza a un gene strutturale conosciuto. Gli p. differiscono dai corrispondenti geni strutturali attivi per mutazioni di basi e per la presenza di sequenze ripetute di 10-20 nucleotidi alle due estremità del gene (sequenze fiancheggianti). Nella specie umana, le famiglie geniche delle globine di tipo α e β sono ciascuna organizzata in un singolo gruppo che include geni funzionali e pseudogeni. È presente nei cromosomi degli Eucarioti anche un altro tipo di geni non funzionali chiamati p. elaborati: essi sono copie di geni che mancano però degli introni e dei promotori, normalmente presenti nei geni attivi; molti di essi contengono anche una sequenza di adenina all’estremità 3′, una reminiscenza della coda di poliA dell’mRNA (➔ poliadenilico, acido). Tali p. rappresentano sequenze di RNA rielaborate, a opera della trascrittasi inversa, in molecole di DNA e successivamente inserite nel DNA genomico. Questi p. elaborati derivano pertanto da un evento di trasposizione (➔ trasposone) che coinvolge un intermedio di RNA (➔ retroposone). Essi sono in grado di modificare l’espressione di geni cellulari, fornendo un potente meccanismo evolutivo per mettere alla prova nuove strategie di regolazione genica.