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Progetto genoma umano

Dizionario di Medicina (2010)
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Progetto genoma umano


Progetto internazionale di ricerca (The Human Genome Project) la cui realizzazione ha permesso di determinare, conservare nelle banche dati, e rendere accessibile a tutta la comunità scientifica, la sequenza nucleotidica dei cromosomi umani. 

Storia del progetto

Il progetto, operativo tra il 1990 e il 2003, è stato coordinato dal Department of Energy (DOE) e dal National Institute of Health (NIH) degli Stati Uniti; successivamente l’inglese Wellcome Trust Sanger Institute è diventato il collaboratore principale, e via via si sono aggiunti i contributi di altre 50 nazioni, tra cui Giappone, Francia, Germania, Canada, Olanda, Italia. L’annuncio di una prima stesura del sequenziamento del genoma umano a opera di una società privata, la Celera Genomics, è stato dato nel 2000. I risultati raggiunti sia da questa società sia dal consorzio internazionale pubblico (International Human Genome Sequencing Consortium) sono stati pubblicati nel febbraio 2001, con due numeri speciali di Nature e Science dedicati all’evento. Nella primavera del 2003, anno del 50° anniversario della scoperta della struttura del DNA da parte di Watson e Crick, è stata completata la sequenza genomica.

Valore e potenzialità scientifici del progetto

La descrizione completa del genoma umano è stata effettuata in una prima fase con la stesura di mappe genetiche (➔) ad alta risoluzione, e poi con la costruzione di una mappa fisica definitiva mediante il sequenziamento (➔), cioè l’identificazione della disposizione, lungo la doppia elica del DNA, dei circa 3 miliardi di basi nucleotidiche di cui esso è costituito. Gli obiettivi principali perseguiti dal P.g.u., alcuni ancora oggetto di studio, sono: lo sviluppo di tecnologie e di strumenti specifici per il sequenziamento del DNA; l’acquisizione di informazioni riguardanti la composizione del genoma, e il ruolo dei vari geni identificati (finora circa 20.000) nella fisiologia e nella patologia (annotazione funzionale); la conservazione dell’informazione in database, e la messa a punto di metodologie informatiche per l’interpretazione dei dati. Lo studio sistematico dell’espressione e della traduzione genica reso possibile dal sequenziamento del genoma ma ha creato nuovi contesti disciplinari, la trascrittomica, e la proteomica. La conoscenza dettagliata del genoma permetterà di: comprendere il funzionamento, la regolazione dei singoli geni e la loro implicazione nello sviluppo delle malattie; sperimentare nuove terapie; attuare strategie di medicina preventiva attraverso l’identificazione dei fattori di rischio genetici di ciascun individuo. Per le malattie a trasmissione ereditaria determinate da un unico gene, l’informazione ottenuta dal sequenziamento del genoma consentirà di formulare diagnosi prenatali e presintomatiche più accurate per gli individui a rischio di essere portatori di alleli patogeni.

Questioni etiche

Per affrontare le questioni etiche, legali, e sociali emerse nell’ambito dello svolgimento del P.g.u., è stata istituita una commissione, la ELSI (Ethical, Legal and Social Implication project), con il compito di esaminare i problemi che possono derivare dalla conoscenza dell’intera sequenza genica umana, relativi ad es. alla manipolazione dei geni, alla brevettabilità delle sequenze scoperte, alla diffusione dell’informazione derivante dai test genetici, alla possibilità del miglioramento genetico selettivo applicato all’uomo (eugenetica).

Progetti ausiliari

Parallelamente al genoma umano, sono stati studiati e sequenziati i genomi di molti altri organismi, tra cui quello del batterio E. coli, del moscerino della frutta, e del topo di laboratorio. Attualmente secondo il Genomes OnLine Database risultano attivi 4.849 progetti di sequenziamento di genomi eucariotici, batterici, e di archea, di cui 1.000 completati. Altri progetti correlati al P.g.u.. sono, per citarne solo alcuni, il Gene Ontology Consortium, istituito allo scopo di definire un concetto di funzionalità genica applicabile a tutti gli organismi; l’International SNP Consortium Ltd che ha prodotto una mappa umana basata sugli SNP (polimorfismi a singoli nucleotidi) con un totale di 1,42 milioni di SNP individuati; l’International HapMap Project, che coinvolge varie nazioni con lo scopo di identificare e catalogare le differenze e le somiglianze genetiche degli individui rappresentanti le quattro principali popolazioni umane mondiali; vari progetti di genomica comparativa, che studiano le somiglianze e le differenze fra genomi di specie diverse. Recentemente è stata completata una prima bozza della sequenza genomica dell’Uomo di Neandertal.

Progetto genoma umano
Progetto genoma umano
Progetto genoma umano

Vedi anche
genòmica Branca della genetica che studia la caratterizzazione molecolare e l'espressione di interi genomi di vari organismi, conducendo un'analisi comparativa per stabilire le relazioni evolutive. La g. si è sviluppata in particolare grazie ai progetti di sequenziamento del genoma umano e di altri organismi ... bioinformatica Disciplina che affronta problemi della biologia con metodologie e strumenti propri delle scienze dell’informazione e computazionali. Riguarda innanzitutto lo studio delle applicazioni degli elaboratori nei sistemi misti, formati cioè da un componente vivente e da uno artificiale (in generale uomo-macchina ... citogenetica Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi. Il maggior progresso compiuto negli ultimi anni nel campo della c. è rappresentato dallo ... cromatina Nome dato da W. Flemming (1879) a quella parte della sostanza di cui è costituito il nucleo cellulare che si colora intensamente con i coloranti basici usati nella tecnica istologica (ematossilina, blu di metilene, safranina, verde di metilene, fucsina basica). Durante la mitosi, la c., che si osserva ...
Indice
  • 1 Storia del progetto
  • 2 Valore e potenzialità scientifici del progetto
  • 3 Questioni etiche
  • 4 Progetti ausiliari
Tag
  • MOSCERINO DELLA FRUTTA
  • SEQUENZIAMENTO DEL DNA
  • HUMAN GENOME PROJECT
  • UOMO DI NEANDERTAL
  • TRADUZIONE GENICA
Altri risultati per Progetto genoma umano
  • Progetto genoma umano
    Enciclopedia on line
    Progetto di ricerca, in sigla HGP (Human genome project), iniziato negli Stati Uniti nel 1990 e concluso nel 2000, con obiettivo di conoscere la sequenza dei geni della specie umana e la loro posizione sui vari cromosomi, costruendo così una mappa del genoma. Dopo un decennio anni dal suo avvio, il ...
  • Genoma. Il Progetto genoma umano
    Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)
    Daniel J. Kevles Il Progetto genoma umano è stato il primo grande progetto di big science che ha coinvolto le scienze biomediche. Migliaia di scienziati in decine di laboratori sparsi in tutto il mondo hanno letto la sequenza completa dei 3 miliardi di basi nucleotidiche che compongono il patrimonio ...
  • Progetto genoma
    Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)
    Antonio Fantoni (App. V, iv, p. 290) Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli genomi' - importanti soprattutto come cornice generale di conoscenza delle strutture genetiche e della modalità ...
  • PROGETTO GENOMA
    Enciclopedia Italiana - V Appendice (1994)
    Luciana Migliore Il Progetto Genoma Umano (ingl. Human Genome Project), più noto come PG, è un programma internazionale di ricerca coordinata che ha lo scopo di produrre una mappa dettagliata (fisica e genetica) dell'intero patrimonio genetico della specie umana. L'obiettivo finale, che si attende ...
Vocabolario
genòma
genoma genòma s. m. [der. di gene, col suff. -oma] (pl. -i). – In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Le cellule germinali mature contengono un genoma; le cellule somatiche, diploidi,...
umano
umano agg. [dal lat. humanus, der. di homo «uomo»]. – 1. Dell’uomo, che è proprio degli uomini (in quanto distinti rispetto agli altri esseri animati o inanimati): il corpo u.; la vita u.; gli esseri u., gli uomini (con tono partic., è...
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