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progeria

Dizionario di Medicina (2010)
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progeria


Malattia genetica molto rara, caratterizzata da invecchiamento accelerato e precoce dell’organismo.

Eziologia

Negli individui affetti da p. sono state descritte finora mutazioni in almeno 2 geni (LMNA e ZMPSTE24). La mutazione p. G608G LMNA è la più comune mutazione puntiforme del gene per la lamìna A (➔), e provoca la produzione di una forma alterata di tale proteina, chiamata progerina, che rimane legata in maniera anomala e permanente alla membrana nucleare interna determinando alterazioni dell’espressione genica. Sembra che la progerina interferisca con la funzione delle cellule staminali mesenchimali umane, attivando i principali effettori a valle della via di segnalazione Notch, un sistema di trasmissione delle informazioni da cellula a cellula. Tali cambiamenti provocherebbero una modifica dell’identità molecolare delle cellule staminali mesenchimali umane, tale da alterarne il potenziale di differenziazione. L’invecchiamento accelerato dato dalla p. (e forse anche quello fisiologico) potrebbero essere il risultato del progressivo deterioramento delle funzioni tissutali indotte da questa proteina mutata.

Sintomi e segni

Da un punto di vista clinico gli individui affetti da p., normali alla nascita, iniziano a presentare nel primo anno di vita un grave ritardo di crescita staturo-ponderale. Tra i caratteri distintivi della sindrome vi sono: perdita precoce dei capelli, rugosità della cute per perdita di grasso sottocutaneo, disproporzione craniofacciale, vene dello scalpo prominenti, naso a becco, voce acuta, rigidità articolare. Le estremità sono sottili e possono presentare anomalie (coxa valga, unghie distrofiche, dislocazione dell’articolazione dell’anca). Lo sviluppo mentale è normale e i pazienti presentano un QI nella media per l’età. La morte sopraggiunge intorno ai 12 anni per complicazioni di natura cardiovascolare: la progressiva perdita delle cellule muscolari lisce delle pareti arteriose comporta infatti un rimodellamento vascolare che, a livello dell’aorta e delle arterie coronarie, dà luogo a placche stenotiche; si verifica inoltre perdita della reattività vascolare e conseguente ipertensione arteriosa. Attualmente non esistono trattamenti efficaci, ma una prospettiva terapeutica, che ha dato già risultati incoraggianti nel modello animale, consiste nella inibizione dell’ancoraggio permanente della progerina alla membrana nucleare interna.

Vedi anche
malattìe genètiche genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle genetiche, malattiegenetiche, malattie nella popolazione mondiale dei neonati è di ca. il 3%. Esse incidono significativamente ... sindromi adenobronchiali Processi morbosi respiratori derivanti da interessamento tracheobronchiale secondario a linfopatie ilomediastiniche. La pervietà del sistema tracheobronchiale viene alterata dalla linfopatia per fenomeni di compressione, infiammazione o invasione diretta. In rapporto alle sedi della linfopatia si distinguono ... tessuto biològico tessuto biològico In biologia, aggregato di cellule (e di sostanze da esse prodotte) che hanno forma, struttura e funzioni simili e, per lo più, origine embriologica comune; uno o più tessuti possono organizzarsi e costituire gli organi. I tessuto biologicob. si suddividono in tessuti animali e tessuti ... mutazione biologia Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle mutazione o mutazionismo. Egli riteneva che le mutazione fossero sempre rappresentate da deviazioni ...
Altri risultati per progeria
  • progeria
    Enciclopedia on line
    In medicina, tipo di nanismo caratterizzato da cachessia senile precoce, grande neurocranio, alopecia, faccia infantile e rugosa, grave ipoevolutismo, estrema magrezza, dentizione incompleta, atrofia dei genitali.
Vocabolario
progerìa
progeria progerìa s. f. [comp. di pro-2 (per indicare precocità) e gr. γέρ(ων) «vecchio»]. – In medicina, tipo di nanismo legato a varie alterazioni cellulari, principalmente a una deficienza di riparazione del DNA e caratterizzato da cachessia...
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