presenilina

presenilina

Proteina di membrana, enzima appartenente alla classe delle proteasi A (aspartatoproteasi). Le p. regolano le funzioni dell’enzima γ-secretasi, uno degli enzimi responsabili della degradazione della proteina precursore dell’amiloide, (APP), dalla quale si forma il peptide Aβ (β-amiloide), dotato di azione neurotossica e responsabile della malattia di Alzheimer. Le mutazioni (di tipo autosomico dominante) dei geni che codificano le p. 1 e 2 (PS1 sul cromosoma 14 e PS2 sul cromosoma 1) sono associate a forme familiari a insorgenza precoce della malattia, in quanto aumentano la produzione di p. e sono correlate elevati livelli plasmatici della forma neurotossica della proteina amiloide.