polimorfismo

polimorfismo

In genetica, presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano o monogenico esiste nella popolazione in almeno due fenotipi e presumibilmente in almeno due genotipi, nessuno dei quali è raro (per convenzione la frequenza deve essere maggiore dell’1÷2%). L’analisi molecolare ha permesso il riconoscimento della variabilità all’interno delle popolazioni delle varie specie, non solo a livello della sequenza degli amminoacidi degli enzimi (p. elettroforetico) o degli anticorpi (p. immunologico) ma anche delle sequenze di DNA (p. del DNA). Nell’uomo importanti p. sono quelli che riguardano i sistemi di gruppo sanguigno (come AB0, Rh, MN, ecc.), gli antigeni cellulari coinvolti nella compatibilità per i trapianti dei tessuti (antigeni del sistema HLA), gli enzimi eritrocitari (fosfatasi acida, fosfoglucomutasi, adenilatochinasi, ecc.) e molte proteine (emoglobina, transferrina, ecc.). ● In dermatologia, presenza contemporanea o successiva di lesioni elementari diverse (papule, vescicole, ecc.). Si parla di p. vero quando la dermatosi è costituita da lesioni di vario tipo e indipendenti tra loro; di p. evolutivo, o falso p., quando la molteplicità delle lesioni cutanee è semplice espressione di diversi stadi di sviluppo di uno stesso elemento. ● In cardiologia, p. extrasistolico, presenza di extrasistoli polimorfe rivelate all’esame elettrocardiografico.