polimicrogiria

polimicrogiria

Malformazione della corteccia cerebrale (➔ displasie), caratterizzata da eccessivo numero di giri e solchi poco profondi, che rivelano una perdita di laminazione (assenza dei normali sei strati della corteccia cerebrale) combinata con zone di depauperamento neuronale negli strati corticali intermedi. La compromissione funzionale derivante dalla polimicrogiria varia in relazione alla sua estensione ma è generalmente minore rispetto alle altre forme di displasia, proprio per la persistenza di un certo grado di organizzazione anatomica della corteccia. Nella maggioranza dei casi le p. coinvolgono soltanto una regione ristretta di un emisfero o di entrambi gli emisferi, causando deficit neurologici selettivi. Ben nota è l’associazione di p. in regioni corticali deputate al linguaggio e di dislessia. Tuttavie le forme estese alla maggioranza della superficie degli emisferi possono causare gravi deficit neurologici. I disturbi dell’organizzazione corticale sono causati da vari fattori che agiscono in epoca prenatale: ischemie, infezioni o assunzione materna di sostanze tossiche. Sono stati tuttavia identificati anche fattori genetici in grado di interferire con le fasi finali dello sviluppo corticale e di causare conseguentemente specifiche sindromi con p.: la p. bilaterale perisilviana è connessa con un gene localizzato sul cromosoma X (Xq28), nella forma bilaterale frontoparietale esistono mutazioni del gene GPR56 del cromosoma 16.