penetranza

penetranza

s. f. – In genetica, la percentuale di individui portatori di un determinato gene (genotipo), nei quali si manifesta il carattere (fenotipo) legato a quel gene. La p. può essere completa, quando il carattere dominante o recessivo si esprime nel 100% degli individui, come accade per es. nel caso dell’albinismo; oppure incompleta, quando il rapporto è inferiore al 100%, nel qual caso si dice che il gene ha p. ridotta. Un tipico esempio è il gene della polidattilia, che di solito, ma non in tutte le persone eterozigoti per quella mutazione, determina la presenza di un dito o di un’appendice digitale in soprannumero. Si parla di assenza di p. quando un individuo, pur possedendo un allele mutato (ricevuto da un genitore affetto da una certa malattia), non manifesta in alcun modo la patologia, ma è in grado di trasmetterla alla discendenza e quindi può avere figli affetti. La p. determina quindi la possibilità di prevedere, in maniera più o meno certa, il fenotipo associato alla mutazione. Dal punto di vista della pratica clinica e della consulenza genetica, questo problema si pone allorché il figlio sano di un genitore affetto da una malattia dominante desidera conoscere se avrà o meno la possibilità di trasmetterla alla prole. La risposta a questa domanda richiede il ricorso a indagini genetico-molecolari del gene responsabile della malattia, possibili solo se questo è stato clonato. Solo test genetici basati sull’analisi di mutazioni legate a fenotipi molto penetranti permettono una predizione certa del fenotipo. Inoltre, talvolta lo sviluppo dei tratti genetici è influenzato dall’ambiente: per es., alcuni geni a p. incompleta non influenzano un determinato carattere a meno che non siano presenti certi fattori ambientali (ereditarietà epigenetica).