PEDIATRIA
PEDIATRIA
(XXVI, p. 592; App. II, II, p. 513; III, II, p. 382; IV, II, p. 755)
Le profonde trasformazioni avvenute nell'ultimo quarto del 20° secolo nel campo delle cure e dell'assistenza all'infanzia inducono a tenere non più separate le due voci pediatria e puericultura (v. XXVIII, p. 494), da considerare oggi aspetti complementari di una stessa disciplina. Questa fusione, avvenuta già da tempo nella medicina anglosassone con il termine unico di child health ("salute del bambino") è dovuta all'indissolubilità dei temi preventivi e curativi sia nella medicina prenatale e nella neonatologia (oggi definite medicina perinatale), sia nella p. postnatale che riconosce nella p. preventiva e sociale (l'ex puericultura) la sua base indispensabile. Il concetto di p., scienza che si occupa della fisiopatologia dell'età evolutiva, è infatti intimamente legato a quello di p. preventiva, non più limitata alla scienza di allevare secondo rigorose norme igieniche il bambino, ma considerata come quell'insieme di attività che mirano a proteggerne la salute fin dal concepimento, lottando contro tutte le difficoltà che ostacolano il suo normale accrescimento e sviluppo fisico e psichico. Nello stesso tempo, in rapporto al progresso culturale e diagnostico determinato dalle nuove tecnologie, sono sorte e hanno acquisito individualità numerose branche specialistiche confluenti nell'adolescentologia e, quindi, pertinenti a tutta l'età evolutiva.
Alla realizzazione di quest'unificazione hanno concorso anche fattori di natura culturale e politica, che conferiscono alla medicina del bambino un carattere ben più ampio di altre discipline. È impossibile oggi trattare dei problemi di salute del bambino senza ricordare le connessioni con l'educazione, le strutture sociali e assistenziali, la relativa legislazione. Il bambino è oggi oggetto di attenzioni medico-sociali e preventive in un nuovo contesto socio-affettivo, con una posizione privilegiata, almeno nei paesi tecnicamente sviluppati. Per quanto riguarda le nuove acquisizioni, ci limiteremo qui di seguito a ricordare i progressi e gli eventi più salienti dell'ultimo ventennio.
Neonatologia. − L'interesse per la clinica e la patologia del neonato è diventato sempre più marcato nella seconda metà del Novecento con la netta riduzione dei parti a domicilio a favore di quelli in ambiente ospedaliero e con l'affermarsi della collaborazione ostetrico-pediatrica già in sala parto. Accanto all'assistenza al neonato normale si sono formate poco alla volta strutture cliniche per neonati patologici, altamente specializzate per la terapia intensiva neonatale, specie per quelli di basso peso (〈2500 g) che arrivano a circa il 7% dei nati. Si calcola che oggi circa il 10% dei neonati richieda cure che esulano da quelle tradizionali, un terzo delle quali sono di terapia intensiva. Nello stesso tempo le migliori conoscenze di fisiopatologia neonatale hanno trovato applicazioni terapeutiche con l'ausilio di apparecchi altamente sofisticati che vanno dalle incubatrici con monitoraggio di vari parametri (ossigeno, elettrocardiogramma, pressione arteriosa) agli strumenti per la respirazione ventilata controllata, alle pompe per infusione graduata, all'ecografia a colori, all'elettroencefalografia e così via. Nell'ultimo quindicennio particolare attenzione è stata rivolta ai neonati di peso molto basso (VLBW, Very Low Birth Weight) cioè 〈1500 g, e a quelli piccoli per l'età gestazionale (SGA, Small Gestational Age).
Quest'assistenza si è tradotta in un miglioramento delle possibilità di vita dei neonati e in una discreta riduzione degli esiti negativi (handicap) a distanza, soprattutto di quelli neurologici. La ventilazione meccanica e la somministrazione di nuovi farmaci come il fattore surfactante nella malattia da membrane ialine, l'alimentazione parenterale, il monitoraggio delle funzioni vitali, l'uso diagnostico degli ultrasuoni al letto del paziente, la tomografia assiale computerizzata sono stati di grande aiuto. La chirurgia neonatale ha avuto notevoli sviluppi sia per le nuove tecniche, sia per i progressi dell'anestesiologia e delle cure postoperatorie.
Prevenzione e cura delle malattie congenite e/o ereditarie. − In quest'ultimo ventennio nuove tecniche hanno permesso di riconoscere già prima della nascita numerosi errori congeniti del metabolismo, sì da aprire nuovi orizzonti alla p. preventiva. Si tratta in prevalenza di deficit di funzioni enzimatiche talvolta curabili limitando la formazione del substrato su cui dovrebbe agire l'enzima deficitario, per es. con una dieta povera della sostanza incriminata (nella fenilchetonuria) o fornendo il prodotto carente (per es. l'ormone tiroideo). Le anomalie congenite presenti alla nascita colpiscono circa il 3% di tutti i nati e possono trovare la loro origine in una condizione preconcezionale (cioè genetica) oppure in alterazioni dello sviluppo dell'embrione o del feto nell'utero, cioè in una fase postconcezionale, come per es. l'embriopatia rubeolica.
Grosso modo le anomalie congenite possono esser divise in tre gruppi: a) disturbi legati all'alterazione di un singolo gene trasmissibile secondo le leggi mendeliane; b) disturbi su base polifattoriale legati all'interazione di vari geni con uno o più fattori ambientali; c) malattie da aberrazioni cromosomiche dovute a difetti del numero o della struttura dei cromosomi (v. citogenetica, App. IV, i, p. 458).
La prevenzione dei disturbi congeniti ereditari riconosce varie tappe:
1) prevenzione primaria: mira a impedire le anomalie del feto proteggendo la madre a rischio, per es. con la vaccinazione in età prepubertaria contro la rosolia. Nelle donne diabetiche il controllo e la regolamentazione pre- e post-concezionale della glicemia permette di evitare danni al neonato, così come il controllo della fenilalaninemia prima e durante la gravidanza per le donne portatrici di fenilchetonuria. L'esclusione del fumo e delle droghe, la limitazione dell'uso di bevande alcoliche sono esempi di prevenzione primaria.
2) prevenzione secondaria: è indirizzata a individuare precocemente le anomalie del feto per impedire la nascita di un feto ammalato con l'eventuale interruzione della gravidanza. Ci si vale a tale scopo degli ultrasuoni (ecografia), dell'amniocentesi, della fetoscopia con possibilità di prelievi di sangue o di tessuti dal feto, del prelievo di villi coriali (analisi del DNA e dei cromosomi). Mezzi indiretti sono per es. il dosaggio nel sangue materno dell'alpha-fetoproteina, che aumenta in presenza di difetti del tubo neurale, o il controllo del tasso di anticorpi per il fattore Rh. È possibile in tal modo riconoscere la presenza di un feto con sindrome di Down, o con thalassaemia major o con anencefalia. V. anche genetica medica, in questa Appendice.
3) prevenzione terziaria: è basata sullo screening a tappeto poco dopo la nascita di quelle affezioni non molto rare come l'ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria, che permettono una terapia immediata prima della comparsa di danni irreparabili. Altre malattie, come la malattia fibrocistica del pancreas e la distrofia muscolare tipo Duchenne, possono essere riconosciute, purtroppo senza una terapia efficace.
Emato-oncologia pediatrica. − La somministrazione di gamma globuline anti D entro 72 ore dal parto alle puerpere Rh negative con neonato Rh positivo ha portato ormai alla quasi scomparsa della malattia emolitica del neonato da incompatibilità materno-fetale. Una notevole riduzione dei casi di thalassaemia grave nelle zone a rischio è stata ottenuta con le indagini di massa tra i portatori di microcitemia e soprattutto con la diagnosi precoce prenatale (entro i primi tre mesi dal concepimento), cioè in una fase in cui l'interruzione selettiva della gravidanza è consentita dalla legislazione italiana vigente. Nelle forme gravi di quest'affezione si può ottenere la guarigione con il trapianto di midollo osseo allogenico (TMA) da donatore HLA compatibile. Questa nuova tecnica è anche usata con successo nelle mielopatie aplastiche, in alcune leucemie, negli errori congeniti granulocitari o macrofagici, in alcune neoplasie solide (autotrapianto).
Da circa un decennio è avvenuto un netto miglioramento nella terapia della leucemia linfoblastica del bambino grazie all'impiego di nuovi farmaci e di nuovi schemi terapeutici, e ciò ha consentito di ottenere la guarigione in oltre il 50% dei casi. L'ematologia pediatrica si è così affiancata all'oncologia in una dura lotta contro i tumori dell'età infantile con la creazione peraltro di centri altamente specializzati di onco-ematologia. I progressi in campo immunologico hanno permesso una migliore prognosi nei trapianti, nella cura dei deficit immunitari, delle piastrinopenie e anche di alcuni tumori.
Profilassi e cura delle malattie infettive. − La messa in opera di nuovi provvedimenti per la prevenzione delle malattie infettive ha prodotto un radicale cambiamento della patologia infantile. La profilassi si è valsa di nuovi vaccini ottenendo sia la riduzione delle occasioni di contagio (profilassi dell'esposizione), sia l'aumento dei poteri di difesa dei soggetti (profilassi della predisposizione).
L'Organizzazione Mondiale della Sanità ha messo in opera un programma allargato d'immunizzazione (EPI, Enlarged Program Immunization), che per ora riguarda difterite, tetano, poliomielite, morbillo, pertosse e tubercolosi. In Italia, accanto alle vaccinazioni obbligatorie contro difterite, tetano e poliomielite, che hanno praticamente fatto scomparire tali malattie e alle quali si è aggiunta quella contro l'epatite B, trovano largo impiego le vaccinazioni contro morbillo, rosolia e influenza. Dev'essere segnalato, inoltre, l'uso recente di un vaccino acellulare contro la pertosse, del vaccino orale contro le infezioni tifoidee, di vaccini contro la varicella e le infezioni meningococciche. Negli ultimi anni la malattia reumatica e la scarlattina, dovute a infezione streptococcica, sono molto ridotte come frequenza e gravità delle loro sequele sia per le migliorate condizioni igieniche, sia soprattutto per l'uso sempre più diffuso di antibiotici efficaci.
Mortalità infantile. − L'andamento della mortalità infantile rimane tuttora, con le sue varie componenti, il più sicuro criterio di giudizio sulle condizioni assistenziali e sanitarie di un paese. La sua ulteriore riduzione, che si è verificata anche in Italia, è da attribuire solo in parte ai progressi della p. e delle tecniche assistenziali, in quanto diversi altri fattori − quali il miglioramento delle condizioni economico-sociali, dell'igiene delle abitazioni, dell'alimentazione, come pure l'estensione delle cure mediche gratuite a tutta la popolazione, la riduzione delle nascite − hanno avuto grande importanza.
In Italia la mortalità nel primo anno di vita (〈8ı) è attualmente circa 1/10 di quella precedente l'ultima guerra e 1/25 di quella osservata nelle prime statistiche del Regno (1870). Da segnalare che il calo della mortalità nel primo anno di vita non è andato di pari passo con il calo della mortalità perinatale (nati morti + morti nella prima settimana di vita), che si è ridotta molto meno, così come quella neonatale (fino al 28° giorno di vita). Quest'ultima costituisce attualmente circa il 70÷75% della mortalità infantile, indicando nell'epoca neonatale il campo dove maggiormente intervenire. Le cause di morte sono nel tempo radicalmente mutate: le affezioni acute dell'apparato digerente e i cosiddetti disturbi della nutrizione, che fino alla metà del Novecento erano la causa principale di morte del primo anno di vita, sono quasi del tutto scomparsi, e così molte malattie infettive come difterite, poliomielite, tetano, mentre altre si sono molto ridotte, come tubercolosi, malattia reumatica, morbillo, parotite. Invece altre patologie hanno assunto importanza, come l'AIDS (v. immunodeficienza acquisita, in questa Appendice) causata dal virus dell'immuno-deficienza umana (HIV), specie con la trasmissione madre-figlio. Negli ultimi 20 anni si è registrato un calo costante della natalità, che in alcune regioni del Nord Italia presenta un tasso inferiore a quello della mortalità generale, con un bilancio negativo e un aumento sempre più marcato degli anziani rispetto ai giovani.
Allevamento del bambino. − Alimentazione. − L'alimentazione del bambino, e in particolare del lattante, ha subito negli ultimi anni una profonda evoluzione sia nel campo della ricerca, sia in quello delle applicazioni pratiche. Da un lato abbiamo assistito alla diminuzione della frequenza e soprattutto della durata dell'allattamento al seno materno, dall'altro alla decisa affermazione nell'alimentazione artificiale dei cosiddetti ''latti adattati'' (in polvere o liquidi), che hanno in pratica sostituito quasi completamente il latte vaccino fresco.
Le modifiche apportate alla composizione di tali tipi di latte riguardano le proteine, i grassi, i carboidrati, i sali minerali, le vitamine, cercando in tal modo di sopperire alle varie necessità del lattante; sono disponibili inoltre latti adattati per i bambini di basso peso, per il neonato sano e inoltre per il lattante fino al 4°÷5° mese, per il divezzamento o per tutto il primo anno di vita (''latte di seguito'' o ''di proseguimento''). Da segnalare la comparsa e la diffusione sul mercato di latti a base di idrolisati proteici (HA, Hypo Allergenic) o ''latti ipoallergenici'' (meglio definibili come ''ipoantigenici'') e di latti di soia, largamente usati nei casi di intolleranza alle proteine del latte vaccino. Il divezzamento, cioè il passaggio dal latte materno o artificiale all'alimentazione con cibi semisolidi, è oggi molto anticipato rispetto al passato, nonostante la p. ufficiale consigli di non iniziarlo prima del 4° mese compiuto. Quest'anticipo coincide con l'immissione sul mercato di un cospicuo gruppo di alimenti per l'infanzia (oltre 200 varietà) spesso pronti per l'uso, dagli omogeneizzati ai liofilizzati vari, alle farine precotte, ai biscotti, ai succhi di frutta, e così via. Molti di questi rientrano nella categoria dei dietetici e sono sottoposti a controlli e a una legislazione particolare.
Tutte queste innovazioni − accompagnate dalla diffusione delle norme igieniche, dall'uso dei frigoriferi e dal più frequente ricorso alla consulenza pediatrica − hanno portato alla scomparsa di quei disturbi acuti e cronici della nutrizione tipici del passato, come pure delle cosiddette sindromi morbose carenziali quali lo scorbuto, il rachitismo, la pellagra, la malnutrizione calorico-proteica. Ancora numerosi sono i casi di bambini con anemia da carenza di ferro, a partire dal secondo semestre di vita.
Le scoperte e le acquisizioni nel campo della nutrizione si affiancano a quelle nel campo della patologia con l'affermarsi della gastroenterologia pediatrica, che si vale di nuove tecniche diagnostiche quali la biopsia intestinale, l'endoscopia a fibre ottiche, l'ultrasonografia, la manometria, la microscopia elettronica.
Il riconoscimento, da parte dei fisiologi, dei rapporti fra assorbimento del sodio e del glucosio a livello intestinale ha portato alla preparazione di soluzioni orali di grande utilità nella reidratazione dei pazienti con diarrea grave, senza ricorrere alla fleboclisi. Questi preparati (in polvere o già in soluzione) sono stati largamente diffusi dall'OMS nel Terzo Mondo, con grandi vantaggi non solo per l'infanzia. L'uso di alimenti senza glutine nella celiachia del bambino è considerato condizione indispensabile per il trattamento, ormai da un quarantennio. Molti errori congeniti del metabolismo riconoscono nell'alimentazione l'unica terapia valida, così la fenilchetonuria nella quale la dieta è da attuare nella donna già in corso di gravidanza e poi nel bambino. Lo stesso vale nel trattamento della tirosinosi, della galattosemia, in varie intolleranze agli zuccheri, in alcune alterazioni del ciclo dell'urea e, entro certo limiti, nel diabete del bambino.
Nuove tecniche alimentari. − Le cosiddette ''diete semisintetiche'' e/o ''elementari'' hanno trovato largo impiego nella cura di varie affezioni con diarrea acuta o cronica più o meno grave, nelle allergie alimentari, nei casi di bambini che presentano una riduzione della superficie assorbente (intestino corto) o dopo gastroenteriti gravi. Queste diete sono di solito a base di glucosio, idrolisati proteici o caseinato di calcio, olio di oliva o di mais, liofilizzati di carni speciali (per es. agnello o coniglio), soluzioni polielettrolitiche e vitamine, aminoacidi liberi, trigliceridi a media catena.
Alimentazione parenterale ed enterale nel bambino . − La possibilità di alimentare completamente il bambino per via non enterale anche per lunghi periodi è diventata ormai realtà dopo le prime fondamentali esperienze di S.J. Dudrick (1966), con l'uso di cateteri al silicone che vengono introdotti in un grosso vaso venoso, per es. la giugulare esterna o interna fino alla vena cava superiore. L'impiego di filtri adatti e di pompe d'infusione a flusso costante e regolabile ha permesso l'Alimentazione Parenterale Esclusiva (APE) in numerose condizioni nelle quali è necessario escludere per un certo tempo l'apparato digerente, come malformazioni che richiedono interventi particolari, soggetti con impossibilità di alimentarsi per via orale, bambini immaturi di peso molto basso. L'Alimentazione Enterale Continua (AEC), che porta direttamente allo stomaco o in sede duodeno-digiunale con un sondino adatto gli alimenti necessari in forma liquida, è ormai largamente usata nei casi con difficoltà all'alimentazione orale, per es. bambini in coma, con distress respiratorio grave, con incapacità alla deglutizione.
Alimentazione del bambino e salute dell'adulto. − Da oltre 30 anni da più parti è stata avanzata l'ipotesi che nei primi anni di vita venga orientato il metabolismo non solo energetico dell'organismo, ma che si possano instaurare condizionamenti biochimici che si traducono in vie metaboliche e abitudini comportamentali più o meno durature nell'età successiva. Per molte affezioni dell'adulto è ammessa la genesi polifattoriale, nella quale rientrano anche interreazioni fra assunzione dei primi alimenti e pool genico, sì da poter supporre che alcune affezioni abbiano la loro origine già nell'infanzia. Tra queste in particolare l'aterosclerosi, l'ipertensione, l'obesità, l'osteoporosi senile e anche il diabete. L'ipertensione essenziale sembra avere nelle famiglie a rischio rapporto con l'assunzione di cloruro di sodio, sì da consigliarne la restrizione fin dalla prima età. Circa l'aterosclerosi, le correlazioni osservate nelle popolazioni tra quadro lipidemico (in particolare il tasso di colesterolo e/o delle sue frazioni, HDL e LDL) e tipo di alimentazione consigliano una riduzione dell'assunzione di grassi, in particolare di quelli saturi, già nei bambini delle famiglie a rischio. L'aumento della frequenza di bambini obesi rispetto al passato è osservazione comune, e ciò è avvenuto in coincidenza con l'aumento dei consumi in una società che tende a identificare il benessere con la quantità e la qualità degli alimenti consumati. Il rischio del protrarsi dell'obesità del bambino nell'età adulta aumenta con l'età: scarso a 12 mesi, diventa notevole in età puberale, per quanto non sempre distinguibile dalla componente genetica e ambientale.
Nutrizione e immunità. − L'associazione sinergica che si viene a istaurare tra malnutrizione e gravità delle infezioni ha trovato spiegazione negli effetti immuno-soppressori della malnutrizione, a quanto risulta dalle osservazioni sulla compromissione della risposta cellulo-mediata e immuno-umorale. Alcuni indici immunologici vengono oggi utilizzati per valutare lo stato di nutrizione dei soggetti. Molte vitamine e determinati oligominerali sono necessari per la sintesi degli enzimi indispensabili al nostro organismo.
Assistenza medico-sociale. − Assistenza ospedaliera. − Tra le novità più salienti sono da registrare i modificati rapporti tra ospedale pediatrico e pazienti, sia per quanto riguarda la durata del ricovero, sia per la partecipazione dei genitori alle cure dei bambini.
L'affermarsi del cosiddetto day-hospital (DH) o ospedalizzazione diurna permette ai piccoli pazienti, di solito accompagnati dalla madre, il ricovero in ospedale al mattino per subire gli esami necessari precedentemente programmati, e ritornare a domicilio nel tardo pomeriggio. Una volta accertata la diagnosi e stabilita la terapia adeguata, il bambino viene seguito ambulatoriamente, possibilmente dagli stessi medici. Il DH è giustamente considerato il raccordo ideale fra i progressi della terapia e la più moderna forma di assistenza pediatrica.
Nei casi, viceversa, di ospedalizzazione prolungata, la concezione dell'''ospedale aperto'' mira a integrare l'assistenza ospedaliera con quella domiciliare, specie per le malattie ad andamento cronico. Le visite dei familiari ai bambini ricoverati, limitate nel passato ad alcuni giorni della settimana e a determinate ore, sono oggi libere, con vantaggio per l'assistenza e per ridurre al bambino il trauma dovuto alla separazione dall'ambiente domestico. La tendenza più moderna è pertanto quella di potenziare i servizi ambulatoriali e di avere la collaborazione dei genitori nell'assistenza e nelle decisioni terapeutiche.
I moderni ospedali pediatrici mirano al ruolo di policlinici per bambini, che consentano la pronta disponibilità dei vari specialisti, in modo che si trovino in prossimità dei reparti ostetrici e con una stretta connessione con i reparti per neonati. Il pronto soccorso pediatrico è parte integrante di tali strutture, tenuto conto dei numerosi incidenti che colpiscono l'infanzia. Lo stesso arredamento delle sale di degenza, di visita e di attesa è molto mutato: dovrebbe essere simile a quello della stanza di un bambino in una casa privata.
Nuove forme di assistenza ai bambini: handicap e disagio familiare. − L'attenzione dedicata ai bambini con compromissione cronica più o meno grave, fisica e/o psichica (fino al ritardo mentale grave) è venuta gradatamente aumentando. La terminologia corrente deriva da quella anglosassone, che con handicap comprende le conseguenze a livello sociale di due differenti condizioni: impairment è il danno patologico del paziente, disability ne è la conseguenza.
Il numero dei bambini con handicap è valutato intorno all'1÷2%, dei quali circa la metà con compromissione del sistema nervoso o ritardo mentale (con quoziente d'intelligenza 〈50%): dai danni cerebrali da cause perinatali o postnatali alle anomalie cromosomiche, alle distrofie muscolari, alle malformazioni. Il problema dell'assistenza di questi bambini, spesso affidata alle sole famiglie, è tra i più gravi della p. sociale e solo in parte viene alleviato dal day-hospital.
Tra le forme di possibile compromissione grave della salute psico-fisica del bambino e della sua personalità è recente il riconoscimento della sindrome del bambino picchiato o maltrattato. Va tuttavia rilevato che l'esistenza del fenomeno è un male antichissimo e al quale solo ora si presta la giusta attenzione e considerazione. Misure quali il ''telefono azzurro'' (cioè un numero telefonico cui i bambini possono ricorrere per assistenza), la denuncia e le sanzioni del legislatore sono solo tentativi di evitare quest'infamia, legata al contesto sociale e spesso alla miseria economica e spirituale dell'ambiente.
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