omocistinuria

Dizionario di Medicina (2010)

omocistinuria


Malattia autosomica recessiva caratterizzata da un difetto dell’enzima cistationina-β-sintasi. Ne deriva un incremento di omocisteina, omocistina e metionina plasmatiche. I segni clinici si estrinsecano con ritardo mentale, lassità dei legamenti, problemi vascolari con rischi di tromboembolia. Esistono varianti benigne solo con danno a carico dell’apparato visivo.

Vedi anche
omocisteina Amminoacido solforato (detto anche acido γ-tio-α-amminobutirrico); prodotto intermedio nella sintesi della cisteina e precursore della metionina nel ciclo dell’attivazione del gruppo metilico. L’omocisteina può essere metilata a metionina anche dalla betaina, un prodotto di ossidazione della colina. ... metionina Amminoacido solforato (acido α-ammino-γ-metiltiobutirrico), di formula CH3SCH2CH2CH(NH2)COOH; si presenta in cristalli incolori, solubili in acqua; in natura esiste la forma levogira. È un amminoacido essenziale per l’uomo, partecipa alla costituzione di proteine animali. Tramite la metioninadenosiltransferasi ... trombo In medicina, massa solida, costituita da globuli rossi, bianchi, piastrine e fibrina, che si forma nei vasi sanguiferi o nel cuore, in diverse condizioni patologiche (trombosi), e può talora disgregarsi, con formazione di emboli che danno luogo a una tromboembolia, localizzandosi varie in sedi. 1. ... vaso sanguigno Tubo continuo, di varie dimensioni, costituente l'apparato vascolare o circolatorio, attraverso cui il sangue viene distribuito a tutte le parti del corpo in un circolo chiuso. A seconda del loro calibro, della costituzione istologica della parete e della funzione si distinguono: arterie, arteriole, ...
Vocabolario
omocistinùria
omocistinuria omocistinùria s. f. [comp. di omocistina e -uria]. – Malattia, di natura genetica (descritta nel 1962), connessa a carenza di uno degli enzimi preposti al metabolismo degli aminoacidi solforati, clinicamente caratterizzata,...