OMIM (sigla dell'ingl. On-line Mendelian Inheritance in Man)

OMIM (sigla dell’ingl. On-line Mendelian Inheritance in Man)

Catalogo elettronico delle malattie e dei caratteri fenotipici ereditari nell’uomo. L’enorme crescita delle informazioni sui geni umani ha portato a sviluppare potenti sistemi informatici per avere accesso ai dati e creare collegamenti con banche dati diverse. Questo catalogo costituisce un elenco aggiornato di tutte le malattie ereditarie ed è coordinato con il Genome data base (GDB), che contiene un’enorme quantità di informazioni sui marcatori genetici e la posizione dei geni sulla mappa cromosomica. omocisteina Amminoacido solforato (detto più prop. acido γ-tio-α-amminobutirrico). Si forma, a partire dalla metionina, come prodotto intermedio nella sintesi della cisteina, nella quale si trasforma a opera dell’enzima cistationina-β-sintasi, in presenza di vitamina B6 come cofattore. Può anche essere riconvertito in metionina per aggiunta di un gruppo metilico, reazione enzimatica che richiede acido folico e vitamina B12. Difetti enzimatici e carenze nutrizionali possono causare un accumulo di omocisteina. Livelli plasmatici elevati di o. (iperomocisteinemia) sono correlati a un aumento del rischio per le malattie cardiovascolari. Il deficit dell’enzima cistationina-β-sintasi provoca la malattia genetica detta omocistinuria.