nanismo

nanismo

Notevole riduzione della statura rispetto alla media. Può essere determinato da cause esterne (alimentazione insufficiente, malattie acquisite) ma più spesso è dovuto a cause genetiche. Nell’uomo si può parlare di n. quando la statura del soggetto si situa al di sotto del terzo percentile della popolazione di pari età, sesso e ceppo etnico. Per quanto attiene alla classificazione, si possono distinguere forme primitive o idiopatiche (n. costituzionale familiare e n. costituzionale sporadico, n. intrauterino o primordiale) e forme secondarie (n. endocrinopatici, sia per difetto sia per eccesso funzionale, n. genetici o malformativi, n. dismetabolici).

Nanismo primitivo

Nel n. costituzionale familiare la bassa statura costituisce l’unico segno; si riscontra in gruppi familiari nei quali uno o entrambi i genitori hanno una statura sotto la norma. La forma costituzionale sporadica, a eccezione del carattere familiare, è sovrapponibile alla forma precedente. Nel n. intrauterino o primordiale non esistono alterazioni patologiche a carico di organi e sistemi, ma già nella vita intrauterina si manifesta il deficit staturale. Queste forme non risentono di interventi terapeutici farmacologici.

Nanismo secondario

Nel n. ipopituitarico si distinguono forme di n. ipotalamico-ipofisario parziale, con normale sviluppo sessuale, e di n. ipotalamico-ipofisario globale, nel quale invece non si assiste a un normale sviluppo sessuale. Il difetto staturale si manifesta verso i 2÷3 anni, si giunge a ridotto accrescimento scheletrico, con proporzioni del corpo conservate (n. armonico). Se esiste un deficit isolato di GH (Growth Hormone), l’intelligenza è normale, come pure lo sviluppo sessuale; questa forma di n., se non si sono ancora saldate le cartilagini epifisarie, è sensibile a una terapia sostitutiva con GH. Le forme chiamate n. ipotiroideo, n. ipoparatiroideo, n. ipergenitalico sono legate a squilibri ormonali e caratterizzate da mancanza di armonia, oltre che dai segni e sintomi della patologia di base. Si possono inoltre riscontrare n. dovuti a osteocondropatie, in cui il difetto staturale è legato ad anomala conformazione scheletrica ed è pertanto accompagnato da disarmonie corporee più o meno marcate (n. rachitico, n. acondroplastico); n. legati a malattie croniche d’organo (n. renale, n. cardiaco, n. epatico, n. intestinale o celiaco); a profonda e protratta malnutrizione, a malattie metaboliche (glicogenosi, cistinosi, ecc.).