mutagenesi
Processo di cambiamento dei geni di un organismo attraverso le mutazioni. Cambiamenti nel genotipo possono essere causati da mutazioni spontanee (mutazioni casuali) o provocate da agenti mutageni (quali le alte temperature, le radiazioni a onde corte, o alcuni composti chimici). Le mutazioni possono essere citologicamente suddivise in quattro gruppi: mutazioni genomiche, cromosomiche, geniche e puntiformi; quest’ultima categoria consiste nel cambiamento di una sola base nelle catene degli acidi nucleici che compongono il genoma. Dato l’enorme numero di geni di un organismo, la probabilità che avvenga spontaneamente una mutazione è piuttosto elevata, anche con tassi molto bassi di mutazione per ciascuna generazione. Per es., il 2÷3% degli individui di ciascuna generazione del moscerino della frutta (Drosofila) è rappresentato da forme mutate. Negli esseri umani, si verifica una mutazione ogni 100.000÷200.000 duplicazioni geniche. Questo significa che ogni essere umano possiede in media l÷2 alleli mutati rispetto alla generazione parentale. Le mutazioni sono responsabili del mantenimento di una certa variabilità genetica all’interno del genoma di una popolazione (pool genico) e quindi forniscono il materiale grezzo per l’evoluzione. Le tecniche di ingegneria genetica hanno reso possibile un nuovo approccio sperimentale alla mutagenesi, introducendo negli organismi geni che conferiscono determinate caratteristiche. Tali organismi geneticamente modificati possono essere sfruttati in ambito agroalimentare o come modelli sperimentali utili per lo studio della funzione e della regolazione dei geni in vivo e, in modo particolare, per lo studio di quelle mutazioni che determinano malattie ereditarie nell’uomo. (*)