COOLEY, Morbo di
COOLEY, Morbo di
Malattia detta anche anemia eritroblastica con caratteristiche alterazioni ossee, anemia mediterranea o thalassemia, individuata nel 1925 da Th. B. Cooley (prof. di pediatria alla Wayne University S. U., morto nel 1945), dal complesso capitolo delle anemie spleniche infantili in soggetti di origine mediterranea. A definirne i limiti e le caratteristiche hanno contribuito notevolmente molti italiani. Il carattere razziale dell'affezione (popolazioni rivierasche del Mediterraneo) non è accettato da tutti per la descrizione di casi isolati in bambini indiani, bulgari e cinesi. Distribuzione in Italia: foci del Po, regioni centro-meridionali, isole. L'insorgenza è familiare, durante il 1° e 2° anno di vita, con andamento progressivo e remissioni più o meno lunghe, con esito infausto di solito prima della pubertà.
Clinicamente si nota: cute pallida cerea, spesso subittero delle sclere, epato- e soprattutto splenomegalia, aumento di volume del capo con deformazione della faccia (zigomi sporgenti, naso insellato, rime palpebrali tagliate a mandorla) fino ad assumere l'aspetto "orientaloide", ipoevolutismo somatico, cuore ingrandito, febbre irregolare. A carico del sangue: intensa anemia ipocromica con aniso e poichilocitosi spiccatissime, schistocitosi, presenza in circolo di elementi immaturi della serie rossa (eritroblasti) in cifre assai variabili. Il puntato midollare mostra iperplasia notevole della serie rossa con normale tendenza delle emazie alla maturazione. La massa globulare è ridotta, il volume globulare inferiore alla norma. L'aumentata emolisi è dimostrata dai valori più alti della bilirubinemia con reazione di H. van d. Berg indirettamente positiva, dall'aumento del ricambio emoglobinico. La resistenza delle emazie alle soluzioni saline cloruro-sodiche ipotoniche è nettamente aumentata.
Le ossa lunghe rivelano un marcato assottigliamento della corticale con osteoporosi e trabecolatura a tela di ragno. Le ossa del cranio sono ispessite con riduzione del tavolato interno ed esterno e particolare disposizione delle lamelle ossee a "peli di spazzola".
Etiopatogenesi. - Alla primitiva ipotesi di Cooley e collaboratori, che avevano pensato a un difetto dell'emopoiesi con produzione di globuli rossi abnormi per un errore metabolico influenzante l'attività midollare, molte altre si sono aggiunte. Così l'affezione è stata riportata all'incapacità ereditaria di utilizzare o di sintetizzare alcune sostanze essenziali all'eritropoiesi normale, a un difetto primitivo del mesenchima con compromissione sia della serie rossa sia delle ossa o alla trasmissione di un'impronta emolitica particolare. La importanza della malaria anche negli ascendenti quale causa di un'alterazione particolare del plasma germinativo non è accertata.
Ricerche sui famigliari hanno rilevato la presenza nei genitori e nei fratelli apparentemente sani dei soggetti affetti, di particolari anomalie dei globuli rossi (microcitosi vera, resistenze globulari aumentate) e di note iperemolitiche. Questi sono considerati portatori dell'affezione o con forme fruste o lievi della malattia.
Terapia: temporanei miglioramenti si sono ottenuti solo con ripetute trasfusioni di sangue e talvolta dopo splenectomia.
Bibl.: G. Maggioni e A. Ascenzi, Morbo di Cooley, Roma 1948.