miotonia

miotonia

Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria (➔ miopatie), caratterizzato da contrazioni prolungate e da ritardata decontrazione, che risulta più accentuato quando il movimento è eseguito energicamente. Questo fenomeno, che può interessare qualsiasi gruppo muscolare, è più comune nei muscoli flessori delle dita, nei masticatori e in quelli orbicolari degli occhi. La m. atrofica, o di Steinert (➔) è una sindrome ereditaria autosomica dominante e coinvolge tutti i muscoli; coesistono altre anomalie a carico dell’SNC, di ghiandole endocrine, del cristallino, del muscolo cardiaco. La m. congenita di Thomsen, con eredità autosomica dominante, è accompagnata da ipertrofia muscolare e ha decorso non progressivo; è una canalopatia per il canale del cloro voltaggio-dipendente, e si evidenzia nel periodo neonatale o nella prima infanzia (occhi che si aprono lentamente dopo il pianto, gambe rigide); talvolta si manifesta più tardivamente; tende a interessare tutti i muscoli scheletrici; la rigidità miotonica viene esacerbata dal freddo. Un’altra canalopatia del cloro è la m. generalizzata di Becker, una forma ereditaria autosomica recessiva; compare dopo la pubertà, dapprima agli arti inferiori, poi estendendosi al tronco; progredisce fino ai 30 anni ca., poi si stabilizza; è sempre accompagnata da ipertrofia e, caratteristicamente, da ipostenia transitoria, che segue la contrazione muscolare dopo un periodo di inattività. La m. fluctuans è una canalopatia del sodio, caratterizzata dalla grande variabilità giornaliera dell’irrigidimento muscolare miotonico, scatenato, come nella m. di Thomsen, dall’esercizio fisico; è poco sensibile al freddo ed è aggravata dall’ingestione di sali di potassio. La m. congenita dolorosa è una canalopatia familiare imputabile a una mutazione del gene per i canali del sodio, caratterizzata da dolori muscolari intensi e debilitanti, resistenti al trattamento medico con farmaci antimiotonici come l’acetazolammide, la mexiletina e la tocainammide.