mioatrofia neurogena
mioatrofia neurogena
Malattia degenerativa del muscolo scheletrico, consistente in atrofia progressiva delle fibrocellule muscolari, secondaria a varie malattie del sistema nervoso, sia esso centrale (cervello, midollo spinale), che periferico. Nella sclerosi laterale amiotrofica (➔) (SLA) la m. n. dipende dalla degenerazione del motoneurone spinale o bulbare, di quello corticale e delle vie spinali. Nell’atrofia muscolare progressiva, malattia limitata al motoneurone inferiore, la m. n. progredisce (più lentamente che nella SLA) dai muscoli della mano o del piede fino alle parti prossimali. L’atrofia muscolare spinale è una m. n. ereditaria autosomico-recessiva, causata da mutazione del gene SMN (Survival Motor Neuron), ed è caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale; la forma I è caratterizzata da grave ipotonia muscolare, assenza di movimenti antigravitari nel neonato, coinvolgimento dei muscoli respiratori, sopravvivenza limitata nel primo anno di vita. Nella forma II il bambino riesce a stare seduto, non riesce a camminare e sopravvive al massimo 2 anni. Nella forma III, più benigna, vi è ipostenia dei muscoli prossimali, ma il bambino riesce a camminare. La malattia di Kennedy è una m. n. ereditaria legata al cromosoma X, che all’esordio provoca tremori, ginecomastia, affaticamento, e progredisce con atrofia prossimale di faccia e arti, senza segni di interessamento del I motoneurone (corticale). Fra le forme acquisite spinali, tutte le poliomieliti (➔) possono causare m. n., anche molto tardiva. La m. n. da malattie dei nervi periferici si manifesta nella sindrome di Guillain-Barré (➔) e in altre neuropatie immunitarie, paraneoplastiche e da intrappolamento, nella neuropatia diabetica e in quelle tossiche; il meccanismo patogenetico consiste nella demielinizzazione del nervo periferico, che causa a sua volta degenerazione delle fibre muscolari (spec. dei muscoli distali), per compromissione della trasmissione neuromuscolare e perdita di segnali trofici: la perdita delle fibre C, che veicolano i segnali dolorifici e i riflessi autonomici, compromette infatti anche la regolazione nervosa della vascolarizzazione distale.