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Lesh, Michael

Dizionario di Medicina (2010)
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Lesh, Michael


Pediatra statunitense (n. 1939). Studente presso la Johns Hopkins univ. di Baltimora, nel 1964 descrisse con il suo prof. W. Nyhan la sindrome che porta il loro nome.

Sindrome di Lesh-Nyhan

Rara malattia ereditaria di tipo recessivo, associata al cromosoma X. È una grave forma di gotta, che coinvolge anche il sistema nervoso; è dovuta all’assenza dell’enzima ipoxantina-guanina fosforibosil-transferasi (HGPRT, Hypoxanthine- Guanine PhosphoRibosylTransferase), che regola il metabolismo dell’acido urico. L’iperuricemia che ne consegue causa tossicità a livello renale e danneggia il funzionamento dei neurotrasmettitori. La malattia, che colpisce soprattutto i maschi, si manifesta con ipotonia muscolare, atetosi, spasticità, ritardo dello sviluppo e del linguaggio, comportamento compulsivo di automutilazione (morsi alle labbra e alle dita). È possibile una diagnosi prenatale. La terapia è solo sintomatica.

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