Anomalie congenite delle estremità, dovute a cause esterne (briglie amniotiche, nodi del funicolo ecc.) o a processi teratologici. Nel primo caso si hanno amputazioni spontanee; nel secondo si parla di anomalie per difetto (amelia o mancanza degli arti; focomelia o arti rudimentali, a foca); per fusione (sinmelia o riunione degli arti inferiori; sindattilia o fusione di due o più dita) e per eccesso (raddoppiamento e gigantismi di un arto e della mano o del piede; polidattilia).