policistica, malattia

policistica, malattia

Patologia congenita, che colpisce rene, polmone, fegato, milza, pancreas, ovaio, con prevalenza della localizzazione nel rene, costituita dalla presenza di cisti multiple nel parenchima. La malattia p. si può presentare già alla nascita, come reperto occasionale solitamente ecografico, oppure nel corso della vita, pur rimanendo in molti casi asintomatica. Le varianti genetiche hanno differenti manifestazioni cliniche.

Rene policistico autosomico dominante

Malattia relativamente frequente, con difetto genico noto; esordisce e provoca tardivamente insufficienza renale. Le cisti renali sono grandi da alcuni millimetri ad alcuni centimetri, ma si sviluppano solo dall’1÷5% dei nefroni. La sintomatologia è legata all’ingrandimento del rene (dolori da compressione), alle frequenti infezioni, all’ostruzione delle vie urinarie per coaguli generati da emorragie intracistiche. Lenta è l’evoluzione verso l’insufficienza renale cronica. Le cisti extrarenali sono presenti nel 50÷70% dei casi, spec. nel fegato, ma generalmente asintomatiche. Milza, pancreas e ovaio sono raramente coinvolti. Coesistono, nel 5÷10% dei pazienti, aneurismi cerebrali, possibili cause di emorragie subaracnoidee; nel 25% dei casi c’è prolasso della valvola mitralica, e comune è pure la compresenza di diverticolosi del colon.

Rene policistico autosomico recessivo

Rara malattia p. genetica con varie espressioni cliniche, tutte esordienti in età infantile o giovanile. Alla nascita i reni sono grandi, con dilatazione dei tubuli distali e dei canali collettori; le cisti sono allungate e si presentano disposte in modo radiale; l’insufficienza renale è precoce, per fibrosi dell’interstizio del parenchima. Anche nel fegato esistono lesioni, con dilatazione dei dotti biliari intraepatici e fibrosi dell’ilo portale. Se coesiste ipoplasia polmonare, la morte interviene entro il primo anno di vita; se l’insufficienza renale porta all’uremia, il trattamento è l’emodialisi o il trapianto renale. Complicanze emorragiche da fibrosi epatica giustificano in tutti i casi una prognosi severa.