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Steinert, malattia di

Dizionario di Medicina (2010)
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Steinert, malattia di


Sindrome miotonica ereditaria autosomica dominante, multisistemica. Si presenta in due forme: distrofia miotonica di Steinert DM1 e DM2, clinicamente caratterizzate dalla miotonia (➔) associata a debolezza muscolare. La DM1, che rappresenta la più frequente distrofia muscolare dell’adulto, è dovuta a un’espansione della tripletta CTG nel gene DMPK (DystrophiaMyotonica Protein Kinase) nel cromosoma 19q13.3. La DM2, più rara della DM1, è dovuta a un’espansione della sequenza CCTG nel gene ZNF9 (ZiNc Finger protein 9) nel cromosoma 3q21. In entrambe le forme, l’alterazione genetica agirebbe determinando un accumulo di aggregati nucleari di RNA che, alterando la matrice nucleare, modificherebbe l’espressione di altri geni. Per tale motivo, DM1 e DM2 sono caratterizzate da un interessamento multisistemico, per cui alla miopatia si associano cataratta, calvizie, disturbi di conduzione intracardiaca e aritmie, alterazioni cerebrali, alterazioni a carico dell’apparato digerente, ipogonadismo. Nella DM1 il deficit muscolare interessa i muscoli del volto, delle palpebre, i muscoli masticatori e faringolaringei, quelli del collo e i muscoli distali degli arti. Nella DM2 la miopatia è prevalentemente prossimale (di qui la sigla PROMM che si usa per definirla) e frequentemente si associa dolore muscolare.

malattia di Steinert

Tag
  • EREDITARIA AUTOSOMICA DOMINANTE
  • DISTROFIA MUSCOLARE
  • APPARATO DIGERENTE
  • IPOGONADISMO
  • CATARATTA
Vocabolario
malattìa
malattia malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali...
quarta malattìa
quarta malattia quarta malattìa locuz. usata come s. f. – In medicina, nome (propriam. quarta malattia esantematica) di una malattia infettiva, epidemica, considerata come una forma attenuata di scarlattina (e detta anche pseudoscarlattina,...
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