Eaton-Lambert, malattia di
Eaton-Lambert, malattia di
Sindrome miastenica che interessa prevalentemente i muscoli del tronco, dei cingoli pelvico e scapolare e degli arti inferiori, associandosi frequentemente a carcinoma del polmone ‘a piccole cellule’, ma anche a tumori prostatici, mammari, gastrointestinali e del sistema linfatico; i sintomi miastenici precedono anche di anni quelli da neoplasia. Colpisce prevalentemente i maschi. Un ruolo fondamentale nella patogenesi della malattia è la perdita dei canali del calcio voltaggio-dipendenti a livello delle terminazioni presinaptiche dei nervi motori: il loro numero diminuisce per legami bloccanti da parte di autoanticorpi contro componenti della membrana presinaptica, riducendosi così il rilascio di acetilcolina. L’esordio è solitamente con un’ipostenia della muscolatura prossimale degli arti inferiori (difficoltà ad alzarsi, a fare le scale, a camminare); temporaneamente la forza muscolare, all’inizio della contrazione, può aumentare. Seguono altri sintomi neurologici quali diplopia, disfagia, disartria, dolori acuti, disfunzione erettile e difficoltà alla minzione; la patologia tumorale, quando presente, si accompagna a sua volta a polineuropatia e a leucoencefalopatia. Se non è associata la neoplasia, la sindrome ha decorso fluttuante negli anni. L’EMG non evidenzia anomalie dei nervi periferici, ma la risposta del muscolo alla stimolazione di un singolo nervo può evocare potenziali muscolari di bassa ampiezza che diventano, per elevate frequenze di stimolo o per durevole contrazione volontaria, marcatamente più elevati. Indagini genetiche evidenziano aumento di frequenza di aplotipi HLA-B8 e HLA-DR3, caratteristici di malattie autoimmuni. Si utilizzano test diagnostici specifici per gli anticorpi IgG contro la membrana presinaptica. La biopsia muscolare è normale o aspecifica. La ricerca di un’eventuale neoplasia occulta tramite diagnostica per immagini è obbligatoria qualora sia evidente una malattia di Eaton-Lambert.
