Diamond, Louis Klein

Diamond, Louis Klein

Pediatra ucraino naturalizzato statunitense (Kishinev 1902 - Los Angeles 1999). Fu direttore del reparto di ematologia del Children’s Hospital di Boston (1951-68), dove fondò il Centro di ricerca sui gruppi sanguigni (1942). Fu poi prof. all’univ. di California a San Francisco. Considerato uno dei fondatori dell’ematologia pediatrica, portò fondamentali contributi nel campo delle trasfusioni e dello studio delle malattie del sangue.

Anemia di Diamond-Blackfan Malattia genetica rara, grave forma di anemia ipoplastica, dovuta a insufficiente maturazione dei precursori degli eritrociti nel midollo osseo; leucociti e piastrine sono normali. Si manifesta nel primo biennio di vita con pallore e dispnea, ed è accompagnata in circa la metà dei casi da malformazioni cranio-facciali, delle dita della mano, dell’apparato urogenitale e da difetti cardiaci. Tipico è un aumento nel siero dell’enzima adenosina-deamminasi. Sono state individuate mutazioni a carico di vari geni, tutti implicati nella sintesi di proteine ribosomali. La terapia consiste in trasfusioni periodiche o trattamenti con cortisonici. Il trapianto di midollo può essere risolutivo.