lissencefalia

lissencefalia

Difetto congenito, generalizzato o circoscritto, della migrazione neuronale (➔), caratterizzato da mancanza di circonvoluzioni cerebrali (la superficie cerebrale è liscia), associato spesso ad alterazioni somatiche craniofacciali. Le cause di l. sono: ereditarietà autosomica recessiva, mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionario (delezioni submicroscopiche nel cromosoma 17p13.3), infezioni virali gravidiche, grave insufficienza circolatoria placentare durante la fase di migrazione neuronale. Le forme di l. variano dall’assenza di formazione dei neuroni ad alterate differenziazioni di corteccia, occhi e meningi, ad alterazioni focali di migrazione corticale, a eterotopie neuronali all’interno della sostanza bianca. Nella l. completa (agiria) coesistono ingrandimento dei ventricoli cerebrali e anomalie del cervelletto. La l. causa grave compromissione delle funzioni cerebrali, per cui pochi soggetti superano la prima infanzia. I sintomi sono grave ritardo mentale, crisi epilettiche, mancanza della termoregolazione, incapacità di alimentarsi, crisi di apnea.