lisosomiale, lipasi

lisosomiale, lipasi

Enzima contenuto nei lisosomi, che idrolizza i trigliceridi e il colesterolo portati all’interno della cellula per endocitosi. Il deficit della lipasi l. è un’enzimopatia ereditaria di tipo autosomico recessivo; provoca la cd. malattia da accumulo di esteri del colesterolo (CESD, Cholesterol Ester Storage Disease), anomalia che coinvolge in particolar modo le cellule epatiche. La malattia presenta un’ampia varietà di forme, da quelle gravi, con esordio precoce (entro i 12 anni), a quelle quasi asintomatiche. La manifestazione clinica più evidente è l’epatomegalia, accompagnata da elevati valori plasmatici di colesterolo (con aumento di LDL e riduzione di HDL) e trigliceridi.