Sandhoff, Konrad

Sandhoff, Konrad

Biochimico tedesco (n. Berlino 1939). Prof. di biochimica all’univ. di Bonn (1979), poi preside dell’Istituto di chimica organica (1992-94) e della facoltà di scienze matematiche e naturali (1994-96) nella stessa università.

Malattia di Sandhoff

Malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo, dovuta a un difetto nella produzione degli enzimi lisosomiali esosamminidasi A e B, coinvolti nel catabolismo degli sfingolipidi nelle cellule nervose; il deficit enzimatico ha come conseguenza un accumulo di gangliosidi nel sistema nervoso centrale. La malattia di S. presenta gli stessi segni clinici della malattia di Tay-Sachs; la diagnosi differenziale è solo di tipo genetico, basata sulla distinzione del gene mutato: HexB nella malattia di S. e HexA in quella di Tay-Sachs. Sono state distinte tre forme della malattia, in base all’età in cui si manifestano i sintomi. Nella forma classica infantile, la più grave, l’esordio si ha tra il 2° e il 9° mese; i bambini ammalati sono ipotonici, perdono progressivamente le capacità motorie, presentano sordità e una tipica macchia rossa nella retina, difficoltà respiratorie, ritardo mentale, epato- e splenomegalia; non superano il quarto anno di vita. Altre forme sono quella giovanile (in cui i sintomi si manifestano tra i 3 e i 10 anni) e quella degli adulti; ambedue molto rare, presentano sintomatologia meno grave, caratterizzata da atassia, disturbi motori, mentali e del linguaggio.