knockout genico

knockout genico

knockout gènico <nòkaut ...> locuz sost. m. – Tecnica utilizzata in genetica, secondo la quale si rimpiazza un gene con un suo derivato inattivo mediante il ‘bersagliamento’ di un gene (ingl. gene targeting). Si inserisce DNA estraneo, in modo mirato, in un preciso locus del genoma mediante ricombinazione omologa; una volta integrata nel genoma, la sequenza modificata è trasmessa stabilmente alle cellule figlie. Le cellule così modificate vengono reinserite nell’animale (di solito topi) ottenendo esemplari knockout per un gene, la funzione del quale può essere studiata per difetto: infatti, attraverso questo processo di sostituzione genica, lo sperimentatore può verificare in che modo la perdita del gene normale influenza l’organismo. Questo approccio sperimentale si è rapidamente diffuso e rappresenta una tecnica di elezione per l’analisi della funzione genica e per la simulazione negli animali (topi knockout) di condizioni patologiche umane. La tecnologia dei geni knockout si è rivelata particolarmente utile nello studio delle malattie ereditarie recessive, ossia dovute all’alterazione di entrambe le copie di un determinato gene: una volta individuato il gene responsabile della malattia nell’uomo, è possibile isolare l’omologo murino, alterarlo nelle cellule staminali embrionali, ottenere animali eterozigoti e, successivamente, mediante opportuni incroci, animali omozigoti per la mutazione.