LEJEUNE, Jerôme

di Luciana Fratini - Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1979)

LEJEUNE, Jerôme

Luciana Fratini

Genetista francese, nato a Montrouge-Seine il 13 giugno 1926. Si laureò in medicina a Parigi nel 1951 e in scienze naturali nel 1961; dal 1952 è stato ricercatore del Centre national de la recherche scientifique in diversi ospedali di Parigi. Professore di genetica alla facoltà di medicina di Parigi dal 1964, direttore del servizio di genetica dell'Hôpital des Enfants malades (1965) e dell'istituto di Progénèse (1968). È accademico pontificio dal 1974.

Le ricerche iniziali su varie anomalie morfologiche degl'individui affetti da mongolismo lo condussero alla scoperta (insieme con R. Turpin e M. Gautier, 1959) dell'esistenza nei mongoloidi di un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (trisomia 21). Da questa dimostrazione ebbe origine un'ampia serie di studi, da parte di L. stesso e di molti altri ricercatori, che costituiscono un importante capitolo della citogenetica umana. L. ha dimostrato altre anomalie cromosomiche nell'uomo, che sono causa di affezioni più o meno gravi: traslocazioni, delezioni (malattia del cri du chat), monosomia parziale del cromosoma 21, ecc. Ha anche eseguito un'analisi comparativa del cariotipo delle scimmie antropomorfe e dell'Uomo, nonché ricerche su deficienze biochimiche di origine genetica. È autore di: La progénèse (Parigi 1954), Les chromosomes humaines (in coll. con R. Turpin, ivi 1965); Le malattie cromosomiche (in coll. con B. Dutrillaux, Milano 1972).

Vedi anche
traslocazione In genetica, ricollocazione di un segmento cromosomico in una posizione diversa del genoma. Può essere di due tipi: interstiziale, che consiste nell’inserzione di una sequenza di DNA all’interno di un gene che pertanto viene inattivato (➔ trasposone); reciproca, in cui una parte di un cromosoma è scambiata ... sìndrome di Down Down, sìndrome di Anomalia di origine cromosomica che presenta caratteristiche fenotipiche riconducibili a un quadro clinico abbastanza tipico, descritto per la prima volta dal medico inglese J.L.H. Down (1828-1896). La sindrome è dovuta alla presenza, nel corredo cromosomico di tutte le cellule, di ... cromosoma Nome dato da W. Waldeyer nel 1888 ai piccoli corpi intensamente colorabili, in genere di forma bastoncellare, visibili nel nucleo della cellula durante la mitosi. Secondo la teoria cromosomica, dimostrata da T.H. Morgan con ricerche su Drosophila melanogaster, i cromosoma sono le strutture essenziali ... genetica Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta di cellule dello stesso organismo si parla di genetica somatica) sia da una generazione all’altra ...
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