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Marfan, Jean-Bernard-Antoine

Dizionario di Medicina (2010)
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Marfan, Jean-Bernard-Antoine


Pediatra francese (Castelnaudary 1858 - Parigi 1942). Svolse la sua attività a Parigi, negli ospedali e come docente di igiene e di pediatria. Importanti gli studi sull’ossidasi e la lipasi del latte.

Sindrome di Marfan

Malattia genetica di tipo autosomico dominante che colpisce i tessuti connettivi ricchi in fibre elastiche. Le manifestazioni cliniche presentano grande variabilità e comprendono difetti scheletrici (aracnodattilia, scoliosi, deformità toraciche), lassità articolare, difetti oculari, polmonari e intestinali, prolasso della valvola mitrale; negli individui ammalati più gravemente, l’aorta, le cui pareti normalmente sono molto ricche di elastina, è suscettibile di rottura, come si verifica nell’aneurisma dissecante dell’aorta. La sindrome è causata da una mutazione nel gene che codifica la fibrillina-1, glicoproteina costituente le microfibrille del collagene.

Vedi anche
pediatria Branca della medicina che studia lo sviluppo fisiologico e la cura delle malattie dei soggetti in età evolutiva. 1. Cenni storici La moderna pediatria è stata preceduta da un lungo periodo storico contraddistinto da vicende del tutto analoghe a quelle che hanno caratterizzato l’evolversi della puericultura ...
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  • COLLAGENE
Vocabolario
bernardo l’eremita
bernardo l'eremita bernardo l’eremita locuz. usata come s. m. [dal fr. bernard-l’hermite, di creazione burlesca provenz.]. – Crostaceo marino della famiglia paguridi, che si appropria di conchiglie di molluschi entro cui insinua l’addome....
bernarda
bernarda s. f. [dal nome di persona Bernarda]. – 1. Antica unità di misura di capacità per aridi usata in Romagna dal sec. 14° al 16°, equivalente a poco più di 14 litri. Una misura più ridotta era chiamata bernardèlla. 2. Denominazione...
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