iperornitinemia

iperornitinemia

Rara malattia metabolica ereditaria trasmessa con tratto autosomico recessivo caratterizzata da accumulo nel sangue di ornitina per deficit dell’enzima mitocondriale ornitina aminotransferasi. L’espressione clinica principale della malattia è l‘atrofia convoluta della coroide e della retina, che insorge durante l’infanzia con miopia e cecità notturna, seguite dal restringimento concentrico del campo visivo. Il trattamento si avvale dell’uso di piridossina.