ipermetioninemia

ipermetioninemia

Sindrome dismetabolica caratterizzata da notevole aumento della concentrazione ematica di metionina, di natura verosimilmente ereditaria. L’i. è dovuta a due mutazioni del gene codificande l’idrolasi della S-adenosilomocisteina, implicata nel metabolismo della metionina. I sintomi sono: ritardo psicomotorio e grave miopatia (ipotonia, assenza dei riflessi tendinei e ritardo della mielinizzazione) alla nascita. Può essere utile una dieta povera di metionina e l’integrazione con creatina.