iperisoleucinemia

iperisoleucinemia

Aumento della concentrazione plasmatica dell’amminoacido isoleucina. È dovuto a un deficit enzimatico ereditario della transaminasi per l’isoleucina. I soggetti colpiti presentano disturbi dell’accrescimento e dello sviluppo psichico. È frequente anche la degenerazione della retina che può condurre a cecità. La terapia consiste in una dieta povera di isoleucina.