iperisoleucinemia

Aumento eccessivo della concentrazione plasmatica di isoleucina per deficit enzimatico ereditario della transaminasi per l’isoleucina. I soggetti colpiti presentano disturbi dell’accrescimento e dello sviluppo psichico. È frequente anche la degenerazione della retina fino alla cecità.

L’iperleucinemia è l’aumento eccessivo della concentrazione plasmatica di leucina per deficit della transaminasi per la leucina. I sintomi e la terapia sono simili a quelli dell’iperisoleucinemia.