ipercistinuria

Enciclopedia on line

Malattia ereditaria del metabolismo, a distribuzione autosomica recessiva, caratterizzata da abbondante eliminazione urinaria di cistina e frequentemente da calcolosi renale.

Vedi anche
renella In medicina, accumulo o deposito, nei reni o urine, di piccole concrezioni, per lo più costituite da urati. cistina Composto chimico solforato costituito dall’interazione dei gruppi SH di due molecole di cisteina e conseguente formazione di un ponte disolfuro S–S. Ha formula (acido di-α-ammino-β-tiolpropionico). Entra nella costituzione di molte proteine. La quantità dei ponti S–S di cistina si trova con la massima ... malattìe genètiche genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle genetiche, malattiegenetiche, malattie nella popolazione mondiale dei neonati è di ca. il 3%. Esse incidono significativamente ... urina In fisiologia, il prodotto finale dell’escrezione renale, espressione dell’intervento attivo del rene nel mantenimento dell’equilibrio idrominerale e acido-base, che rappresenta inoltre il principale mezzo attraverso il quale l’organismo si libera dalle scorie del metabolismo endogeno; si presenta normalmente ...
Categorie
Tag