INFORMATICA MEDICA
INFORMATICA MEDICA
Il progressivo sviluppo dell'informatica negli ultimi anni ha permesso la messa a punto di tecnologie molto avanzate e di sistemi sempre più veloci e affidabili. D'altra parte l'evoluzione tecnologica e la miniaturizzazione dei componenti hanno favorito la continua diminuzione dei costi dei sistemi informatici. Per la sua stessa natura, la scienza medica è una continua produttrice d'informazione e quindi non poteva non subire il fascino dell'informatica. Infatti, intorno agli anni Settanta si è sviluppato un particolare interesse da parte del mondo sanitario con l'introduzione di numerosi programmi. I primi risultati però non sono stati soddisfacenti specialmente per l'errata impostazione del software e perché si è tentato d'introdurre procedure automatizzate in un contesto ancora non culturalmente preparato a esse. Attualmente, anche per la diffusione dei personal computer, si sta verificando un maggior impiego dell'informatica da parte del medico, per la gestione della gran massa dei dati ottenuti con i moderni test di laboratorio e con gli esami strumentali. Principali applicazioni dell'i.m. sono: l'istruzione assistita, la base dati medica, l'automatizzazione della cartella clinica, l'elaborazione dei segnali biologici, la diagnosi assistita.
Istruzione assistita. - La prima applicazione dell'istruzione assistita da calcolatore (CAI, Computer-Assisted Instruction) è stata tutoriale (presentazione di un testo meccanizzato d'istruzione programmata e di quesiti a scelta multipla), ma attualmente il calcolatore è utilizzato per simulare e creare situazioni che tengano lo studente in posizione attiva, stimolandone le capacità applicative delle nozioni acquisite e permettendogli di valutare le conseguenze delle decisioni prese. Sono stati realizzati modelli che riproducono tutta l'evoluzione di determinate patologie. Allo studente viene presentato un caso clinico, mediante la simulazione del paziente, della sua anamnesi, del suo esame obiettivo. Lo studente può dialogare con il calcolatore e formulare un'ipotesi diagnostica e un indirizzo terapeutico che verranno giudicati esatti o erronei dallo stesso elaboratore. Il docente può intervenire controllando l'esattezza del ragionamento clinico e arricchendo le nozioni dello studente con brevi lezioni teoriche. Tutto ciò si è rivelato particolarmente stimolante per gli studenti e molto utile per supplire alle eventuali carenze di tirocinio e di esperienza nelle università.
La base dati e l'automatizzazione della cartella clinica. - Da sempre, nella valutazione medica di un soggetto affetto da una qualunque patologia, ha fondamentale importanza la raccolta di informazioni. Se si pensa al flusso di dati presenti in un'anamnesi, in un esame obiettivo, nella miriade di esami ematochimici e strumentali, ci si rende conto non solo della quantità di informazioni, ma anche della loro eterogeneità. La raccolta della storia clinica del malato e la sua interpretazione è quanto di più difficoltoso a essere trasferito in modo strutturato (cioè in modo da consentire l'omogeneità e la non ambiguità dei dati) in un sistema informatico. Infatti mentre è molto semplice la mera memorizzazione di una qualsiasi storia clinica, estremamente complessa può diventare una ricerca, per es., di quanti e quali pazienti, la cui storia clinica è contenuta in un certo archivio, presentavano al momento dell'accettazione un dolore precordiale con una certa irradiazione, di una certa durata, con un certo range di pressione arteriosa massima e di frequenza cardiaca. Un archivio ''strutturato'' è quel sistema tabellare di organizzazione delle informazioni (in questo caso delle informazioni contenute in ogni cartella clinica) che permette a un calcolatore di rispondere ai quesiti in un tempo relativamente breve. Naturalmente nessun progresso sarebbe stato possibile se si fosse fatto ricorso a un solo ipotetico archivio elettronico delle cartelle, completo ma mastodontico, e non invece a una sua suddivisione in una serie di archivi più ristretti ma molto più agibili e gestibili: cioè a una serie di base dati ciascuna ''dedicata'' a una determinata branca. Non esiste infatti un tipo di gestione automatica delle cartelle cliniche che possa essere adottato universalmente.
Anche se i sistemi adottati sono ancora dipendenti dal tipo di apparecchiature e dal particolare modello di logica organizzativa delle diverse scuole mediche, l'utilizzazione ottimale del calcolatore deve permettere sia la raccolta di informazioni relative al singolo paziente e alla singola malattia, sia l'elaborazione dei dati per lo studio statistico ed epidemiologico. Ciò permette, da un lato, l'utilizzazione in campo scientifico e dall'altro l'applicazione nell'assistenza dei pazienti e nella stessa gestione degli istituti e degli ospedali, insieme con la programmazione degli interventi finanziari e delle opportune priorità (per es. l'acquisizione di particolari farmaci rispetto ad altri o di particolari apparecchiature diagnostiche o terapeutiche rispetto ad altre), e dell'organizzazione e utilizzazione del personale medico e paramedico. A questo proposito l'ARPIA (Ambulatory and Research by Pediatrics Information Assistance) è uno dei più avanzati sistemi standardizzati.
Elaborazione dei segnali biologici. − Attraverso l'elaborazione dei segnali biologici si può risalire a informazioni sullo stato normale o patologico del paziente. Possiamo distinguere una prima fase di prelievo del segnale mediante apparecchiature adatte e la sua trasformazione, tramite la conversione analogico-digitale, in forma utilizzabile da un elaboratore elettronico. La seconda fase è quella di preelaborazione, sia generale sia selettiva, che elimina eventuali disturbi al segnale. La fase successiva consiste nella rilevazione e valutazione delle componenti significative, con la loro stima quantitativa attraverso la rappresentazione in parametri, poi elaborati e classificati.
Per un segnale monodimensionale, per es. la pressione arteriosa (la concentrazione di glucosio nel sangue, ecc.), la conversione in forma numerica si attua con una serie di misurazioni della grandezza del segnale biologico, a intervalli di tempo costanti (intervalli di campionamento), per grandezze direttamente misurabili in modo numerico. Per segnali di altro tipo (per es. quelli elettrici), è necessario utilizzare convertitori analogico-digitali, capaci di ricevere un segnale elettrico in entrata e fornire numeri in uscita. Nella fase di preelaborazione si può ottenere una riduzione del disturbo (rumore) sovrapposto con evidenziazione del segnale, mediante due tipi di filtraggio numerico.
Per i segnali di tipo bidimensionale e quindi per immagini, la conversione analogico-digitale si compie attraverso un campionamento di tipo non più temporale ma spaziale; anche per questi nella fase di preelaborazione il miglioramento della qualità si ottiene con il filtraggio numerico. Mediante adatte funzioni di trasformazione è anche possibile effettuare rotazioni, ingrandimenti o traslazione di un particolare dell'immagine, o si può ottenere la rappresentazione nel tempo di una struttura esaminata (differenziazione temporale tra due immagini successive). È possibile anche la ricostruzione tridimensionale.
L'elaborazione dei parametri permette di evidenziare l'informazione clinica dall'immagine ottenuta e di giungere a conclusioni di tipo diagnostico secondo criteri probabilistici. Una delle prime applicazioni dell'i. m. è stata l'analisi automatica dell'elettrocardiogramma (ECG), per rendere più accurata e meno soggettiva la lettura. Il segnale viene campionato a una frequenza di circa 500 Hz. Il filtraggio elimina il rumore dovuto ai potenziali muscolari. Nelle fasi successive si ottiene il riconoscimento dei complessi Q R S e la misurazione di numerosi parametri (durata, voltaggio, intervalli), e la diagnosi mediante un albero decisionale o l'impiego di metodi statistici. L'uso del calcolatore si rende indispensabile per il monitoraggio continuo con ECG dinamico registrato su supporto magnetico (il campionamento avviene a frequenza tra 100 e 200 Hz).
Per quanto riguarda gli studi emodinamici (cateterismo cardiaco), l'uso del calcolatore permette l'analisi dei numerosi parametri che vengono rilevati, come i valori pressori nelle varie cavità cardiache e dei grossi vasi, le saturazioni in ossigeno del sangue nei vari punti, l'ECG intracavitario, ecc. Permette inoltre l'identificazione automatica di fenomeni di particolare interesse, il calcolo di molteplici indici di funzione emodinamica come i gradienti di gittata e l'entità degli shunts, i cui valori vengono presentati direttamente su video e archiviati. Tutto ciò può essere effettuato in tempo differito (off line) o, preferibilmente, in tempo reale (on line) con le apparecchiature più avanzate, che offrono la possibilità di una maggior campionatura di cicli, scelti per l'analisi, e anche la possibilità di produrre automaticamente un rapporto finale dell'esame. Ciò permette una migliore qualità e completezza della prova.
La ricostruzione di immagini con tecniche perfusionali radioisotopiche può essere realizzata con gamma-camere perfezionate e con minielaboratori adatti a trattare gli innumerevoli segnali. Sia lo studio spirometrico sia l'ecografia, specie in campo cardiologico, traggono vantaggio dall'uso del calcolatore, ma la più recente applicazione dell'informatica allo studio delle immagini in medicina è data dalla risonanza magnetica nucleare, che permette di ricostruire un'immagine del corpo umano utilizzando il segnale emesso dal nucleo di ogni cellula dell'organismo immerso in un campo magnetico. Attraverso la captazione dell'onda in uscita è possibile riprodurre un'immagine derivata dall'elaborazione dei numerosi segnali.
La diagnosi assistita. − Il calcolatore elettronico può essere utilizzato come ausilio alla soluzione di problemi diagnostici ovviando alla variabilità soggettiva nella formulazione di una diagnosi. Possiamo dire che attualmente i sistemi esperti sono il prodotto dell'intelligenza artificiale i cui migliori risultati sono stati ottenuti nelle applicazioni in medicina. Si tratta di programmi che simulano il ragionamento dell'esperto della materia di fronte a un caso concreto.
In medicina un sistema esperto dovrebbe essere in grado di giungere alla stessa diagnosi, per es. broncopolmonite acuta, a cui giungerebbe il clinico esperto di fronte a un soggetto con febbre, dispnea, rantoli all'auscultazione, ecc. È estremamente difficile per l'esperto descrivere l'iter diagnostico che permette di addivenire a una determinata conclusione. Se si fornisce alla macchina una serie di informazioni organizzate riguardanti una certa materia, e inoltre si fornisce una serie di ''regole'' (quale iter diagnostico seguirebbe l'esperto in presenza di certe informazioni per arrivare a una certa diagnosi), il calcolatore dovrebbe essere in grado di eseguire diagnosi corrette in qualsiasi situazione. Ciò si è rivelato errato (prodotti come l'Internist hanno richiesto un tempo di sviluppo di 20 anni/uomo) per due motivi: in primo luogo la difficoltà da parte dell'esperto di descrivere esattamente l'iter diagnostico seguito (il clinico, di fronte a un paziente con una certa situazione patologica, si orienta utilizzando ''l'intuito'', mentre il calcolatore tende a prendere in considerazione tutte le possibili diagnosi differenziali), in secondo luogo è estremamente difficile codificare o semplificare tutto lo scibile medico, anche solo di una certa branca, data la complessità della materia.
Per la diagnosi assistita sono necessari e complementari i due tipi di approccio probabilistico e della logica simbolica. La metodica probabilistica è fondamentalmente basata sul riconoscimento delle forme (Pattern Recognition, PR). Stabiliti un certo numero di classi patologiche formate da un insieme di pazienti (insieme di riferimento) e i valori di N misure (sintomi ed esami di laboratorio) effettuate su ciascun soggetto, è possibile classificare nuovi pazienti dopo aver sottoposto anch'essi a N misure, e raggiungere una determinata diagnosi. Un altro tipo di metodica è fornita dall'analisi bayesiana (v. metodologia medica, in questa Appendice). Essa si basa sul teorema di Bayes che impiega le funzioni densità di probabilità (P Y/Wi) e le probabilità a priori, e si propone di giungere alla diagnosi in termini di probabilità di una certa malattia a partire dai sintomi, conoscendo la loro frequenza in quella malattia e nelle altre malattie in cui possono essere presenti, e conoscendo la frequenza della malattia in esame rispetto alle altre in cui possono comparire gli stessi sintomi.
Un sistema esperto è strutturato su tre livelli: i dati, una base di conoscenza e un meccanismo di controllo. I dati sono rappresentati dai sintomi (memoria a breve termine); la base delle conoscenze dallo scibile medico relativo al problema; il meccanismo di controllo da un sistema che, sfruttando i primi due livelli, decide quale parte delle conoscenze attivare. La conoscenza dichiarativa si può rappresentare usando i predicati di primo ordine o i frames. Con i primi un problema viene rappresentato mediante un insieme di relazioni che lo descrivono in una forma determinata; i secondi sono strutture di dati in cui la conoscenza è organizzata modularmente, così da risultare accessibile e modificabile. I frames sono composti di vari moduli (slot) ognuno contenente una particolare informazione. In campo medico si può esemplificare un frame di uno stato patologico con slots indicanti il profilo del quadro clinico, gli esami di laboratorio e la terapia.
La diagnosi medica può essere raggiunta anche utilizzando il metodo delle regole di produzione con la tecnica del pattern invoked, associando cioè a ogni regola un fattore di certezza che varia da un minimo (aspecificità) a un massimo di sicurezza assoluta. La regola di produzione consiste nell'esecuzione dell'azione corrispondente se la condizione si è verificata (se condizione, allora azione). Può essere utilizzata anche la logica dei predicati. Il meccanismo di controllo o motore inferenziale provvede all'attivazione delle procedure a seconda delle situazioni. Ciò può avvenire con catena o ragionamento in avanti, trainata da dati (data-driven), o all'indietro (goal-driven); oppure con backtracking, e cioè applicando la prima regola selezionata, poi la seconda e così via fino alla soluzione o a una situazione di stallo.
Per la realizzazione di un sistema esperto bisogna sviluppare procedure che più che utilizzare numeri possono avvalersi di simboli. A questo scopo sono stati introdotti nuovi linguaggi di programmazione come il LISP (List Processing) o il più recente PROLOG (Programming in Logic). Attualmente esistono linguaggi di programmazione con interprete e compilatore (Expert System Shell: GENIE e SAVOIR). Modelli di hardware, completamente rivoluzionari, hanno permesso applicazioni di IA (Intelligenza Artificiale) e di sistemi esperti anche a personal computer seppure con alcune limitazioni. Fra gli altri sistemi esperti vanno citati il PIP (Present Illness Program), l'Internist, il Caduceus, il Mycin, l'ANEMIA (d'ideazione italiana), l'Oncocin, il PDQ (Physician Data Query), il QMR (Quick Medical Reference) e il Roudsman.
Il più conosciuto dei sistemi esperti è l'Internist che si giova sia dell'IA che dei principi probabilistici. La singola diagnosi è rapportata a una serie di dati obiettivi, clinici, di laboratorio e strumentali che vengono valutati con valori da 0 a 5. Vengono usati tre tipi principali di approccio: l'ES (Evoking Strength), che rappresenta la probabilità che la causa del sintomo o del dato sia la diagnosi indicata (ES = 0, esito aspecifico; ES = 5, segno patognomonico della diagnosi); l'F (Frequency), che rappresenta la probabilità che il malato affetto da una certa malattia abbia quel particolare sintomo; e l'IV (Import Value), che indica l'importanza del segno in quella malattia secondo una scala ben precisa. Nell'Internist vengono attivate soltanto le diagnosi con sintomi che abbiano un ES maggiore di 0. Le ipotesi diagnostiche sono classificate secondo il punteggio che viene raggiunto in base ai sintomi e ai dati di laboratorio, facendo ricorso anche all'IV e alla F. Il calcolatore può richiedere nuove informazioni fino ad arrivare alla diagnosi finale.
Il sistema ANEMIA assomma 50 possibili diagnosi in campo ematologico e si basa su ipotesi diagnostiche di diverso peso, determinato dalla frequenza con cui si avverano rispetto al quadro clinico generale. I sintomi vengono evidenziati rispondendo alle domande del calcolatore. Le regole di produzione si basano sul rapporto con l'antecedente e col conseguente. Il rapporto fra evidenza e ipotesi è regolato dai fattori di certezza (CF) compresi fra −1 e +1, che permettono di scartare l'ipotesi o di giungere a una diagnosi precisa.
L'assistenza alla diagnosi, al momento attuale, può considerarsi di grande ausilio specie per gli operatori sanitari con scarsa esperienza o non specialisti, anche se ci troviamo ancora in un campo da considerarsi strettamente sperimentale, dove mancano quasi del tutto un linguaggio e una sistematica comuni. Comunque grandi sono le legittime aspettative del mondo medico che sicuramente, e anche in un futuro molto prossimo, potrà giovarsi dei sistemi esperti e dell'intelligenza artificiale per l'affinamento, la precisazione e la rapidità delle diagnosi in tutte le branche della scienza medica.
Dall'integrazione di due tecnologie emergenti, quali le telecomunicazioni e l'informatica, è sorta una branca che ne utilizza i comuni vantaggi, la telematica. Essa ha aperto nuove possibilità applicative in molti settori, tra i quali la medicina, in cui la telematica ha portato un valido contributo alla risoluzione di problemi di organizzazione, di assistenza e di didattica. È nata così la telemedicina che offre la possibilità di trasmettere lungo la comune rete telefonica segnali non solo fonici ma anche visivi, sia statici che dinamici, consentendo il trasferimento di documenti, dati e bioimmagini a qualsiasi distanza.
Bibl.: Medical Communications, CAI network evaluation criteria and methodology, Kirkland (Washington) 1976; D. E. Lieberman, Computer methods. The foundamentals of digital nuclear medicine, St. Louis 1977; H. R. Warner, Computer-assisted medical decision-making, San Diego 1979; A. T. Pryor, J. J. Bailey, Computerized interpretation of the ECG, Londra 1980; D. Cargus, C. Vallbona, Computers and mathematical models in medicine, New York 1981; D. J. Fink, R. S. Galen, Probabilistic approaches to clinical decision support, in Computer aids to clinical decisions, Boca Raton (Florida) 1982; R. A. Miller, E. Pople, J. D. Myers, INTERNIST-I: an experimental computer-based diagnostic consultant for general internal medicine, in New England Journal of Medicine, 8 (1982), p. 46; F. Bartoli, Metodologie e tecniche di filtraggio numerico per l'elaborazione del segnale elettrocardiografico, in Rassegna di Bioingegneria, 1 (1982), p. 8; B. T. William, Artificial intelligence to clinical decision support, in Computer aids to clinical decisions, Boca Raton (Florida) 1982; J. D. Bronzino, Computer applications for patient care, Reading (Massachusetts) 1982; J. C. Bartone, Automatic data processing, artificial intelligence and computers: medical subject analysis, Washington 1983; H. S. H. Sandell, J. R. Bourne, R. Schiavi, Genie: a generic inference engine for medical applications, Sixth Annual Conference IEEE Engineering in Medicine and Biology (Los Angeles, settembre 1984); A. Rossi-Mori, F. L. Ricci, O. Stock, I sistemi esperti come possibili strumenti per l'aiuto alla decisione, in Medicina e informatica, 1984; L. Donato, Informatica e medicina. Nuove metodologie di diagnosi, in Scienza e Tecnica, Annuario della Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, Milano 1984; R. Fikes, T. Keles, The role of frame-based representation in reasoning, in Communication ACM, 28 (1985), p. 904; M. B. First, L. S. Gjoffer, R. A. Miller, QUICK (Quick index to Caduceus Knowledge): using the INTERNISTI/Caduceus knowledge base as an electronic textbook of medicine, in Computers and Biomedical Research, 18 (1985), p. 137; S. Quaglini, M. Stefanelli, G. Baresi, A. Berzuini, ANEMIA: an expert consultation system, ibid., 19 (1986), p. 13; P. L. Miller, The evolution of artificial intelligence system in medicine, in Computers in Health Program Biomedical, 5 (1986), p. 22; A. D'Atri, P. Di Felice, M. Moscarini, Dynamic query interpretation in relational data-bases, in Proceedings of 6th ACM, SIGACT-SIGMOD-SIGART Symposium on principle of database systems, San Diego 1987; F. Pellegrini, E. Pisani, C. De Martinis, L'informatica in medicina: stato dell'arte e prospettive, in Recentia in Medicina Interna, Firenze 1988, pp. 1807-51; H. D. Covey, N. H. Graven, N. H. McAlister, Introduzione all'informatica medica, trad. it., Torino 1988; F. Pinciroli, G. Mosca, Informatica, in Enciclopedia Medica Italiana, Aggiornamento, Firenze 1991,coll. 2775-3810.