immunodeficienza

immunodeficienza (o immunodepressione)

Condizione caratterizzata da un deficit funzionale dei meccanismi immunitari e, conseguentemente, da una minore resistenza organica di fronte agli agenti patogeni esogeni (soprattutto infettivi) ed endogeni. L’i. si verifica quando uno o più componenti del sistema immunitario sono mancanti o gravemente compromessi. Si distinguono i. primitive (o congenite) causate dalla presenza di alterazioni geniche, ereditarie o non, che possono presentarsi alla nascita o nella vita adulta, e i. acquisite, che possono essere secondarie ad altre malattie, a infezioni virali, a condizioni ambientali, a terapie. Il riconoscimento dei deficit immunitari, e delle alterazioni del patrimonio genetico che ne sono alla base, sono stati di grande aiuto nella comprensione dei meccanismi immunologici.

Immunodeficienze primitive e secondarie

Tra le i. secondarie le più frequenti sono quelle causate da malnutrizione e quelle iatrogene, dovute a terapie immunosoppressive o antineoplastiche. Grande rilevanza ha, soprattutto sul piano sociale, l’i. acquisita (➔ AIDS) in conseguenza della infezione da HIV. Per molti deficit primitivi sono state individuate le mutazioni responsabili, spesso trasmesse in maniera autosomica recessiva, e la stessa condizione clinica; per es., la sindrome da i. grave combinata (SCID) può essere causata da diverse alterazioni geniche. La SCID può essere risolta grazie al trapianto di midollo allogenico, con speranza di successo tanto più alta quanto più precocemente esso avviene.

Sintomi e segni

Sul piano clinico la condizione di i. è caratterizzata da maggiore frequenza e soprattutto ripetitività di infezioni e da mancata o ridotta risposta alle vaccinazioni. A seconda di quale componente è compromesso si avranno manifestazioni tipiche: la carenza di anticorpi comporta infezioni da batteri capsulati, la carenza di linfociti T infezioni virali e da germi opportunistici e maggiore incidenza di neoplasie. Un deficit specifico non sempre si accompagna obbligatoriamente a una condizione clinica, così il deficit di IgA (il deficit più frequente) spesso è asintomatico.

Diagnosi e terapia

La diagnosi generica di i. è relativamente facile se si osservano individui con frequenti infezioni, recidive di malattie virali, infezioni a decorrenza anomala. Più complesso può essere individuare la specifica condizione clinica. Per es., nella i. comune variabile (IDCV), caratterizzata da deficit di anticorpi, è frequente l’insorgenza di linfomi, ma spesso i linfomi si presentano con deficit di immunoglobuline. In alcuni studi si sta valutando la possibilità pratica di diagnosi perinatale di possibile deficit immunitario grave. In tutte le i. è fondamentale il controllo delle infezioni; i deficit di anticorpi si curano infondendo le immunoglobuline mancanti, le i. acquisite curando la malattia primitiva.