Pearson, Howard A.

Pearson, Howard A.

Pediatra statunitense (n. Gorgas, Panama, 1929). Prof. presso la scuola di medicina dell’univ. della Florida a Gainesville poi (1968) all’univ. di Yale, dove fu preside del Dipartimento di pediatria fino al 1987. Dal 1990 fu presidente dell’American Academy of Pediatrics. Nel 1980 descrisse la sindrome midollare-pancreatica che porta il suo nome.

Sindrome di Pearson

Malattia genetica dovuta a mutazioni nel DNA mitocondriale, che causano un insieme polimorfico di quadri clinici. Le disfunzioni principali sono a carico del midollo osseo, con anemia sideroblastica e vacuolizzazione delle cellule ematopoietiche e del pancreas esocrino, con malassorbimento e diarrea; possono essere presenti anche difetti della fosforilazione ossidativa con acidosi lattica, compromissione della funzione renale, danno epatico con aumento di transaminasi, bilirubina e lipidemia; meno frequenti disturbi endocrini, disfunzioni della milza e del cuore. La malattia esordisce entro i sei mesi di vita e ha spesso esito fatale.