HNPCC

Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie (la sua incidenza è di 1/200). L’HNPCC si eredita come carattere autosomico dominante; il fenotipo è caratterizzato da pochi polipi e da insorgenza precoce, prima dei 45 anni, di tumori multipli nei tratti trasverso e ascendente del colon. È causata da mutazioni nei geni coinvolti in uno dei sistemi di riparazione del DNA. La carenza di sistemi efficienti di riparazione determina in queste cellule quello che viene chiamato un fenotipo mutatore (mut); tali cellule presentano infatti un enorme aumento del tasso di mutazione globale, che è 100-1000 volte maggiore di quello delle cellule normali. Di conseguenza aumenta la probabilità che si verifichino mutazioni in geni fondamentali per la regolazione della proliferazione cellulare, quali il gene p53 (➔) o altri oncosoppressori.