Angelman, Harry

Angelman, Harry

Pediatra inglese (Birkenhead, Cheshire, 1915 - ivi 1996). Sindrome di A.: malattia rara di origine genetica (frequenza di 1/20.000) che si manifesta nei bambini e comporta ritardo mentale, microcefalia, crisi epilettiche, atassia, disturbi del linguaggio, ipereccitabilità e riso eccessivo. È dovuta a un difetto sul cromosoma 15, che può essere legato alla delezione di un tratto del cromosoma di origine materna, oppure a una disomia uniparentale (i cromosomi omologhi derivano ambedue dal padre anziché uno da un genitore e uno dall’altro).