glicogenosi

glicogenosi

Malattia ereditaria rara caratterizzata da un disturbo metabolico riguardante la sintesi o la degradazione del glicogeno, con conseguente accumulo dello stesso in vari organi. Se ne distinguono almeno otto diversi tipi, contraddistinti con i numeri ordinali o anche con denominazioni eponime (per es., malattia di E. von Gierke, o g. di tipo I), ciascuno caratterizzato da uno specifico deficit enzimatico lungo la catena del metabolismo del glicogeno. La g. di tipo I è la più comune (circa un terzo dei casi), ed è caratterizzata da interessamento del fegato e dei reni (g. epato-renale). La trasmissione del difetto enzimatico è di tipo autosomico recessivo (➔ ereditarietà). Il fegato è quasi invariabilmente interessato dall’accumulo di glicogeno in tutte le forme di g., mentre cuore, muscoli, reni e sistema nervoso lo sono in misura variabile. La presentazione clinica varia a seconda degli organi interessati, manifestando comunque in generale un quadro di epatopatia e di ipoglicemia. Non esiste una terapia specifica e la prognosi è generalmente sfavorevole, soprattutto nelle forme con massivo interessamento epatico, renale e cardiaco.