genoma mitocondriale
genoma mitocondriale
Molecola circolare a doppia elica di 16.569 bp, asimmetrica in composizione di basi (catena pesante ricca in guanina e citosina e catena leggera ricca in adenina e timina), che contiene 37 geni; 13 geni mitocondriali codificano per proteine appartenenti a complessi della catena respiratoria, anche se la maggior parte di questi complessi è formata da proteine codificate nel DNA nucleare; solo il complesso II non contiene proteine codificate dal genoma mitocondriale. I 24 geni che non codificano per peptidi sono geni importanti nella traduzione all’interno dei mitocondri: due geni per gli RNA ribosomiali 12S e 16S e 22 geni per i tRNA mitocondriali. Il DNA mitocondriale (mtDNA) di un individuo è ereditato quasi esclusivamente dalla madre. Una madre trasmette i propri genomi mitocondriali ai suoi figli (maschi e femmine), ma solo le femmine potranno a loro volta trasmetterli ai propri figli. I tempi della replicazione del mtDNA e della divisione degli organelli sono fenomeni casuali, senza relazione con il ciclo cellulare, e variano nel tempo (esercizio, invecchiamento) e nello spazio (tra cellula e cellula). Ne consegue una variabilità nella trasmissione del patrimonio mitocondriale tra cellula e cellula durante la mitosi (differenze nella segregazione mitotica). I genotipi mitocondriali di un individuo sono tutti identici (omoplasmia). Tuttavia, il mtDNA ha un tasso elevato di mutazioni spontanee (per lo più transizioni). Quando una mutazione si è fissata in una cellula, quella cellula non è più omoplasmica ma è diventata eteroplasmica. La gran parte delle mutazioni del mtDNA patogene nell’uomo si ritrovano in eteroplasmia (l’omoplasmia per mutazioni patogenetiche è spesso letale).