gargoilismo

Dizionario di Medicina (2010)

gargoilismo


Sindrome malformativa complessa, più nota con il nome di disostosi multipla, consistente in una mucopolisaccaridosi da accumulo lisosomiale di due proteoglicani: il dermatansolfato e l’eparansolfato. L’esordio è infantile, con grave ritardo mentale, alterazioni ossee e articolari, coinvolgimento oculare di vario grado.

Vedi anche
lisosoma Ciascuno degli organuli presenti nel citoplasma con funzione digestiva dei componenti macromolecolari cellulari da eliminare. I lisosoma appaiono come corpi rotondeggianti che si sviluppano dall’estremità distale dell’apparato del Golgi, delimitati alla periferia da una membrana simile a quella del reticolo ... sindromi adenobronchiali Processi morbosi respiratori derivanti da interessamento tracheobronchiale secondario a linfopatie ilomediastiniche. La pervietà del sistema tracheobronchiale viene alterata dalla linfopatia per fenomeni di compressione, infiammazione o invasione diretta. In rapporto alle sedi della linfopatia si distinguono ... sistema nervoso L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del trofismo e delle funzioni dei singoli organi; mette l’organismo in grado di ricevere stimoli dal mondo ... metabolismo Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici intracellulari. Il metabolismo ha quattro funzioni principali e specifiche: ricavare energia chimica ...
Vocabolario
gargoilismo
gargoilismo s. m. [dall’ingl. gargoylism, der. di gargoyle, ant. fr. gargoule «gola» (v. gargouille)]. – Malattia dovuta ad accumulo di particolari mucopolisaccaridi, che si manifesta con gravi turbe dell’accrescimento scheletrico, alterazioni...