galattosemia

galattosemia

Malattia del metabolismo caratterizzata da arresto dell’accrescimento e dello sviluppo psichico, epatomegalia, imponente eliminazione urinaria di galattosio, scadimento dello stato di nutrizione, spesso cataratta e splenomegalia. È connessa a un’ereditaria carenza di un enzima (galatto-1-fosfato-uridiltransferasi), che influenza il metabolismo del galattosio a livello della trasformazione del galattosio-1-fosfato a glucosio-1-fosfato, necessaria per l’entrata di questo zucchero nel metabolismo dei carboidrati. La cura, basata su una dieta priva di galattosio (e quindi sull’esclusione del latte), risulta efficace se tempestivamente attuata nei lattanti: in tal caso può prevenire l’instaurarsi di lesioni epatiche, cerebrali e renali. Altre forme, molto rare, di g. sono connesse ad altri deficit enzimatici.