Li, Fredrick Pei
Medico cinese naturalizzato statunitense (n. Canton 1940). Prof. di epidemiologia clinica dei tumori presso la Harvard school of public health, prof. di medicina alla Harvard medical school e prof. di ricerca clinica all’American cancer society. I suoi studi sono volti a individuare i geni coinvolti nell’insorgenza del cancro.
Sindrome di Li-Fraumeni
Complessa sindrome neoplastica ereditaria, di tipo autosomico dominante, caratterizzata da un alto rischio di sviluppare una serie di neoplasie come sarcomi, tumori del cervello, carcinomi della mammella e del surrene. La patogenesi è imputabile all’inattivazione del gene oncosoppressore TP53 (localizzato sul braccio corto del cromosoma 17) e quindi alla mancata produzione della proteina p53, che rileva la presenza di DNA danneggiato e arresta il ciclo cellulare, affinché si possano verificare i processi di riparazione prima che il DNA alterato si replichi e sia trasmesso alle cellule figlie.