farmacogenetica

farmacogenetica

farmacogenètica s. f. – Ramo della farmacologia che studia le relazioni tra la costituzione genetica di un individuo e la sua risposta a un trattamento farmacologico, con l'obiettivo di favorire un utilizzo più razionale e personalizzato dei farmaci, attraverso l'ottimizzazione della loro efficacia e la minimizzazione degli effetti avversi. Schematicamente, le differenze genetiche possono riguardare le molecole responsabili della cinetica dei farmaci nell'organismo e/o le molecole bersaglio dei farmaci. Tra i vari complessi processi che regolano sia la vita sia la permanenza di un farmaco all'interno dell'organismo (assorbimento, distribuzione, metabolismo ed escrezione), il metabolismo è quello più rilevante e più geneticamente determinato. Il metabolismo può trasformare il farmaco in una sostanza non più attiva o in una sostanza tossica, oppure trasformare una sostanza inattiva (profarmaco) in un farmaco. I progressi nella tecnologia molecolare hanno permesso di rendere l'analisi dei profili genetici relativamente facile ed economica, allo scopo di scegliere per i singoli pazienti i farmaci che meglio corrispondono alla composizione molecolare dei loro enzimi metabolici e dei loro bersagli terapeutici, e attuare così una terapia personalizzata e individuale specifica, efficace e con il minimo di effetti collaterali.