falcemia
In ematologia, forma di anemia ereditaria detta anche drepanocitemia o anemia falciforme (sickle-cell disease). È causata da una mutazione del gene che determina la struttura della catena dell’emoglobina (sostituzione dell’acido glutammico, tipico dell’emoglobina normale, con la valina ➔ emoglobina). Tale sostituzione è lieve negli individui eterozigoti ma molto grave negli omozigoti: il difetto viene messo in evidenza con l’analisi elettroforetica dell’emoglobina del sangue in un campo elettrico (v. .). La catena mutata forma negli eritrociti, in carenza di ossigeno, aggregati di elevato peso molecolare che deformano la cellula determinando la tipica struttura a falce. Ne risulta che i globuli rossi presentano una minore resistenza meccanica e una vita media più breve. Inoltre, la deformazione e la perdita di elasticità degli eritrociti causa un rallentamento del flusso ematico a livello capillare. In presenza di molte cellule falciformi il flusso può cessare completamente provocando i dolori tipici della falcemia.
I sintomi della malattia, che si presentano nel primo anno di vita, sono: gracilità, anemia, astenia, subittero, crisi febbrili. La mortalità giovanile è elevatissima.